Главная » Беременность по неделям » Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Читайте в этой статье

Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

  • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
  • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

О admin

x

Check Also

Беременность: 15 неделя

На 15 неделе беременности у ребенка начинают просвечиваться кровяные сосуды. Сердечко малыша пропускает через себя в пределах 23 литров крови за день. Кожа малыша еще очень тонка, а по цвету близка к красной.

Пятнадцатая неделя беременности — в чем особенности ее развития

Пятнадцать недель беременности – чем они характеризуются 15 неделя беременности – время относительного покоя. Женщина уже в полной мере ощущает, что беременна, и с нетерпением ждет встречи с крохой.

20 недель беременности что происходит с малышом и мамой

20 неделя беременности это своего рода экватор, половина пути уже позади. Именно сейчас врач назначит делать второе по счёту плановое УЗИ. В среднем рост плода на этом сроке составляет около 15-25 см, а вес порядка 300 грамм.

15-я неделя беременности

Обычно на самых ранних сроках врачи предупреждают о том, что лучшая поза для сна во время вынашивания ребенка — лежа на боку. Такое положение обеспечивает максимальную свободу нижней полой вены, которая начинается на уровне пятого поясничного позвонка, проходит вниз вдоль позвоночного столба под всеми внутренними органами и обеспечивает приток крови ко всем кровеносным сосудам тазобедренной, брюшной и паховой области, а также к сосудам нижних конечностей.

15 неделя беременности, Календарь беременности, Недели беременности — Причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Календарь беременности, Недели беременности - 15 неделя беременности 15 неделя беременности - Календарь беременности, Недели беременности С 15 недели начинается второй триместр гестационного периода – самый спокойный отрезок беременности.

15 недель беременности что происходит с малышом

15 недель беременности что происходит с малышом - видео Посмотрите внимательно на свой животик. Сейчас на нем отчетливо выделяется тонкая вертикальная полоска прямо по центру, которая с каждым днем становится все темнее.

15 неделя беременности (фото): что происходит с мамой и малышом в животе, какие ощущения шевеления и боли

Содержание: 15 неделя беременности - это четвертый месяц или 2 триместр На сроке пятнадцать недель довольно активно происходит развитие сердечно-сосудистой системы плода, что даже становится видна состоящая из сосудов сетка.

15 неделя беременности — развитие ребенка

Пятнадцатая неделя беременности – конец четвертого месяца, то есть второй триместр, который является &золотым&; для каждой будущей мамы, уже в разгаре.

15 неделя беременности, В мире звезд

Как растет малыш, размер и вес ребенка на 15 неделе беременности В 15 недель беременности твой малыш достиг примерно 9,3-10,4 см в длину от макушки до копчика (где-то размером с яблоко). Он тренируется в дыхании, втягивая околоплодные воды (амниотическую жидкость) в легкие и выталкивая ее из легких назад.

15 недель беременности: ощущения, что происходит, развитие плода

15 недель беременности: ощущения, что происходит, развитие плода 15 недель беременности – это уже последний этап первого триместра, головастик окончательно превращается в человека, осталось еще немного, и будет совсем уже настоящий ребенок, только маленький еще.

15 неделя беременности: что происходит, полезные советы

15 неделя беременности: что происходит, полезные советы Наступила 15 неделя беременности. Большинство из худших симптомов, таких как тошнота, утреннее недомогание и усталость, снижается все больше и больше.

15 неделя беременности: ощущения, шевеления, выделения

15-я неделя беременности: развитие плода, его вес, шевеление На пятнадцатой неделе беременности продолжается внутриутробное развитие плода, его вес увеличивается, к ее концу диаметр головки составит 28.2 мм, диаметр грудной клетки – 28 мм, а диаметр живота - 27,6 мм. движения плода становятся все более активными, но шевеления пока не ощущаются женщиной.

15 Неделя беременности, Woman — s Week

15 (пятнадцатая) неделя беременности. Ребенок вырос почти до 10 см и весит 50 грамм. Сейчас он покрыт тонкой прозрачной кожицей, сквозь которую просвечивают сосуды и капилляры.

15 недель беременности: что происходит?

На 15 неделе беременности в организме женщины происходят большие изменения, на что указывают фото и видео УЗИ. Плод уже требует много места, и у будущей мамы растёт животик.

15 неделя беременности – что происходит с малышом и мамой? Размер плода и ощущения

С 15 недели начинается второй триместр гестационного периода – самый спокойный отрезок беременности. До родов еще далеко, растущий живот не настолько велик, чтобы ограничить активность женщины, ушли волнения первых месяцев, закончился токсикоз.

15 недель беременности: что происходит в организме? Ощущения мамы, фото и развитие плода

С каждым днем растет ваш малыш, он уже сильный и ловкий. И если вы обратитесь к специалисту по ультра — звуковому исследованию, не исключено, что сможете узнать пол своего малыша.

Рейтинг@Mail.ru