Главная » Мой доктор » Болезнь Дауна

Болезнь Дауна

Заболевание обусловлено наличием трех хромосом 21-й пары вместо двух. Хромосомный набор представлен 47 хромосомами. В 2% случаев избыточный хромосомный материал перенесен на одну из аутосом, обычно группы Д и G (транслокационные формы). Наиболее редкой разновидностью хромосомных аномалий при синдроме Дауна является мозаицизм. У такого больного в одних клетках обнаруживается нормальное число хромосом, а в других — 47. Случаи мозаицизма встречаются почти у 1% больных болезнью Дауна. Частота заболевания среди новорожденных (по данным различных авторов) составляет от 1:290 до 1:1935, в среднем 1:700.

Частота рождения детей с болезнью Дауна повышается с увеличением возраста матери. У женщин старше 45 лет она составляет 1:20 — 1:45.




При патоморфологическом исследовании выявляют аномалии нервной системы: недоразвитие мозга в целом или его отдельных частей, неправильное строение мозговых извилин, микроцефалию, гидроцефалию, нарушение дифференциации нервных клеток, их неправильное расположение, нарушение процессов миелинизации проводящих путей, патологию сосудистой системы мозга.

Нередки пороки сердца, крупных магистральных сосудов, других внутренних органов.

Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок скошен, косой разрез глаз, широка» переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Кисть широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен

Иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная (обезьянья) складка.

У детей более старшего возраста фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя; утолщены.

Нижняя губа нередко вывернута. С большим постоянством выявляются значительные офтальмологические отклонения (близорукость, дальнозоркость, астигматизм).

У многих больных имеются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена.

По-видимому, это связано с понижением функции щитовидной железы. К числу частых нарушений относятся сухость кожи, изменения слизистых оболочек, ногтей, волос вплоть до их полного выпадения.

В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, асимметрия лица, легкие координаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен.

Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений.

Характерным признаком является недоразвитие интеллекта, степень этого недоразвития может варьировать. В большинстве случаев интеллект снижен до уровня имбецильности, реже  до степени дебильности или идиотии.

Эмоции этих детей относительно сохранны, чего не наблюдается при других формах слабоумия. Дети с болезнью Дауна ласковы и очень привязаны к близким. Однако у них нередко отмечается неустойчивость настроения: повышенное настроение может сопровождаться аффективными вспышками или сменяться негативизмом. Дети с болезнью Дауна послушны и обладают хорошей способностью к подражанию, поэтому им легко привить навыки самообслуживания, их не трудно научить выполнять домашнюю работу или какие-либо другие простые трудовые операции.

Продолжительность жизни больных ограниченна. При болезни Дауна, как правило, наблюдается раннее старение организма. В возрасте тридцати лет больные уже выглядят как старые люди.

Причиной смерти больных являются обычно пороки развития внутренних органов и декомпенсация их функций.

Диагностика сравнительно легка благодаря характерным внешним признакам. Однако даже при отсутствии сомнений в диагнозе показано исследование кариотипа. Выявление транслокационных вариантов является показанием для исследования хромосом у родителей. Это важно в целях профилактики повторного рождения детей с болезнью Дауна. При стертых формах болезни Дауна иногда выявляется мозаицизм.

Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Дети с олигофренией в степени дебильности должны обучаться в школах для умственно отсталых детей. Коррекционно-педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения максимально используется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию. Во время занятий с детьми необходимо как можно более полно использовать наглядный материал. Следует постоянно вовлекать больных в активную деятельность. Занятия с детьми должны носить яркую, эмоциональную окраску. При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, красочные наглядные пособия.

Развитию мышления и речи содействует игровая деятельность, в организации которой активная роль принадлежит педагогу. Игра строится по принципу подражания взрослому. Игровая деятельность способствует развитию двигательных навыков, пониманию и формированию речи, развитию социальных отношений. В процессе игры у ребенка возникает необходимость использовать речь как способ общения. Во время игры формируется наглядно-образное мышление; дети учатся устанавливать элементарные причинные и временные связи. Наблюдая за ребенком во время игры, можно наиболее ярко выявить его склонности, особенности характера и психической деятельности.

В целях развития положительного эмоционального отношения к процессу обучения широко используется наблюдение за явлениями природы. В процессе таких наблюдений дети знакомятся с закономерностями окружающего мира. На этой основе развиваются их познавательные интересы.

Важно, чтобы дети видели результаты своей практической деятельности. Наиболее рациональным является воспитание детей с болезнью Дауна в коллективе (специализированные ясли, сады, школы-интернаты) В процесса такого воспитания формируется чувство долга, ответственности» дружбы и т. д.

Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с болезнью Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Маразм старческий. Диагностика и дифдиагностика

Диагностика заболеваний, обусловленных атрофическими процессами головного мозга, осуществляется на основании данных опроса и результатов объективного обследования пациента. Из дополнительных методов исследования применяют электроэнцефалографию и компьютерную томографию. Заболевания, обусловленные атрофическими процессами головного мозга и приводящие к ...

Клонорхоз

Возбудитель — клонорхис. Плоское тело гельминта 10— 20 мм в длину имеет две присоски: ротовую на переднем утонченном конце и брюшную на границе I и II его четвертей. Строение и цикл развития паразита сходны со ...

Организация лечебно педагогической помощи детям с нервными и нервно-психическим нарушениями (продолжение)

Медико-воспитательную работу в этих учреждениях осуществляют под общим руководством врача-невропатолога или психоневролога, в функции которых входят обследование, назначение лечения, контроль за его эффективностью, а также координация работы медицинского персонала и педагогических работников. Методическое руководство и ...

Хронический гастрит. Лечение и профилактика (Часть 1)

Хронический гастрит. Лечение и профилактика (Часть 1) Хронический гастрит Лечение больных хроническими гастритами должно быть комплексным, дифференцированным и индивидуализированным в зависимости от формы заболеваний, типа желудочной секреции, стадии заболевания (обострения или ремиссии) и наличия у ...

Изучение ферментной активности тонкой кишки

Изучение ферментной активности тонкой кишки Ценным показателем функционального состояния тонкой кишки является ее ферментативная деятельность, которая у человека в клинических условиях длительное время не изучалась. В 1947 г. Г. К. Шлыгин предложил проводить изучение энтерокиназы ...

Галлюцинации

Галлюцинациями называются мнимые восприятия или восприятия без объекта. Если при иллюзиях действительно существующие предметы воспринимаются искаженно, то при галлюцинациях человек что-то видит, слышит, хотя реальный, точнее адекватный, раздражитель отсутствует. Сновидения у здоровых людей сходны с ...

Тромбофлебит. Лечение может и будет успешным!

Воспаление стенок крупных вен, когда в просвете вены образуется тромб, препятствующий току крови, называется тромбофлебитом. Чаще всего патологические изменения подобного рода касаются нижних конечностей, но в отдельных случаях тромбофлебит может развиться в венах рук, шеи ...

От депрессии спасает музыка

Группе российских ученых удалось выяснить, что самым эффективным способом для предотвращения депрессии является музыка. Благодаря прослушиванию любимых треков у человека поднимается настроение и происходит изменение хода мыслей, при этом они направляются в положительное русло. Исследователями ...

Лечение банками радикулита и др

Завершаю серию постов о лечении банками. Сегодня расскажу о применении их в конкретных случаях, при определенных заболеваниях. • Прерывание беременности на ранних сроках – сложная процедура, в т.ч. с психологической точки зрения. Очень хорошо эту тему ...

Воспаление спинного мозга

Миелит — воспаление спинного мозга. Оно обычно развивается как осложнение после различных инфекционных болезней (грипп, различные тифы, сифилис, скарлатина, коклюш и многие другие), после гнойных процессов органов малого таза и в результате первичного поражения спинного ...

Свекольный Квас, простой домашний рецепт, полезный напиток

Делал тоже из свеклы, но на специальной закваске. Получается очень необычный вкус, но приятный Попробуйте после засыпки сахара подождать часок, а потом только залейте воду. Свекла очень хорошо отдает сок, и квас будет более интенсивного ...

Лечение насморка, мигрени керосином

О лечении керосином ангины я уже рассказывал, сегодня- о других болезнях этим методом. Особо на него рекомендую обратить внимание людей, принимающих противовирусную терапию- эффект усиливается. НАСМОРК На ночь делать компрессы с керосином на ступни ног. ...

Кокаиновая зависимость: Что мы о ней знаем?

Кокаин в настоящее время является одним из наиболее распространенных наркотических веществ, от приема которого развивается зависимость, поскольку он достаточно доступен, причем в уже готовой форме. Программы лечения кокаиновой зависимости, проводимые в клинических условиях, являются, пожалуй, ...

Информация о вакцинации малышей

Безусловно, каждый человек может рассуждать о пользе прививок и даже сомневаться в их необходимости, противостоять им как посягательству на их организм. Однако подавляющее большинство ученых считает, что именно прививка – самое безопасное средство от инфекций. ...

Обвитие пуповины при беременности

Взаимосвязь между ребенком и матерью закладывается еще в утробе с самого начала зачатия. Благодаря пуповине, ребенок получает все ему необходимое пищу, питательные вещества, кислород. Специальные канальчики в пуповине переносят распады углекислого газа и пищи. Порой ...

Ботокс при лечении гипергидроза

Капли пота на лбу или ладонях – нормальное явление, особенного после того, как человек испытал сильную эмоцию либо длительно выполнял какие-то тяжелые работы. Но в некоторых случаях потливость бывает очень сильной и постоянной. Гипергидроз доставляет ...