Главная » Мой доктор » Болезнь Дауна

Болезнь Дауна

Заболевание обусловлено наличием трех хромосом 21-й пары вместо двух. Хромосомный набор представлен 47 хромосомами. В 2% случаев избыточный хромосомный материал перенесен на одну из аутосом, обычно группы Д и G (транслокационные формы). Наиболее редкой разновидностью хромосомных аномалий при синдроме Дауна является мозаицизм. У такого больного в одних клетках обнаруживается нормальное число хромосом, а в других — 47. Случаи мозаицизма встречаются почти у 1% больных болезнью Дауна. Частота заболевания среди новорожденных (по данным различных авторов) составляет от 1:290 до 1:1935, в среднем 1:700.

Частота рождения детей с болезнью Дауна повышается с увеличением возраста матери. У женщин старше 45 лет она составляет 1:20 — 1:45.




При патоморфологическом исследовании выявляют аномалии нервной системы: недоразвитие мозга в целом или его отдельных частей, неправильное строение мозговых извилин, микроцефалию, гидроцефалию, нарушение дифференциации нервных клеток, их неправильное расположение, нарушение процессов миелинизации проводящих путей, патологию сосудистой системы мозга.

Нередки пороки сердца, крупных магистральных сосудов, других внутренних органов.

Заболевание можно диагностировать уже в период новорожденности на основании характерного внешнего вида ребенка: череп округлой формы, затылок скошен, косой разрез глаз, широка» переносица, добавочное веко, пятна светло-серого цвета на радужной оболочке, «готическое» нёбо, маленькие уши. Рот обычно полуоткрыт; язык толстый, часто высовывается изо рта, покрыт поперечными бороздами. Кисть широкая, пальцы кистей и стоп укорочены, мизинец часто искривлен

Иногда пальцы сросшиеся (частичная или полная синдактилия). На ладони нередко обнаруживается полная поперечная (обезьянья) складка.

У детей более старшего возраста фигура приземистая, конечности короткие, плечи опущены, голова наклонена вперед. Часты нарушения прикуса и аномалии зубов. Губы, особенно нижняя; утолщены.

Нижняя губа нередко вывернута. С большим постоянством выявляются значительные офтальмологические отклонения (близорукость, дальнозоркость, астигматизм).

У многих больных имеются эндокринные нарушения: ожирение, снижение основного обмена.

По-видимому, это связано с понижением функции щитовидной железы. К числу частых нарушений относятся сухость кожи, изменения слизистых оболочек, ногтей, волос вплоть до их полного выпадения.

В неврологическом статусе у больных могут быть выявлены сходящееся косоглазие, нистагм, асимметрия лица, легкие координаторные нарушения. Мышечный тонус обычно снижен.

Двигательные навыки развиваются с задержкой, отмечается неловкость движений.

Характерным признаком является недоразвитие интеллекта, степень этого недоразвития может варьировать. В большинстве случаев интеллект снижен до уровня имбецильности, реже  до степени дебильности или идиотии.

Эмоции этих детей относительно сохранны, чего не наблюдается при других формах слабоумия. Дети с болезнью Дауна ласковы и очень привязаны к близким. Однако у них нередко отмечается неустойчивость настроения: повышенное настроение может сопровождаться аффективными вспышками или сменяться негативизмом. Дети с болезнью Дауна послушны и обладают хорошей способностью к подражанию, поэтому им легко привить навыки самообслуживания, их не трудно научить выполнять домашнюю работу или какие-либо другие простые трудовые операции.

Продолжительность жизни больных ограниченна. При болезни Дауна, как правило, наблюдается раннее старение организма. В возрасте тридцати лет больные уже выглядят как старые люди.

Причиной смерти больных являются обычно пороки развития внутренних органов и декомпенсация их функций.

Диагностика сравнительно легка благодаря характерным внешним признакам. Однако даже при отсутствии сомнений в диагнозе показано исследование кариотипа. Выявление транслокационных вариантов является показанием для исследования хромосом у родителей. Это важно в целях профилактики повторного рождения детей с болезнью Дауна. При стертых формах болезни Дауна иногда выявляется мозаицизм.

Лечение болезни Дауна должно проводиться постоянно, начиная с рождения ребенка. Большое значение придается общеукрепляющей терапии, профилактике заболеваний внутренних органов, рациональному вскармливанию, лечебной гимнастике. Широко применяются медикаментозные препараты, улучшающие функциональные возможности нервной системы.

Дети с олигофренией в степени дебильности должны обучаться в школах для умственно отсталых детей. Коррекционно-педагогические мероприятия при болезни Дауна предусматривают воспитание психомоторных навыков, социальную адаптацию больных, коррекцию речевых функций. В процессе обучения максимально используется механическая память больных, способность чувственного восприятия окружающего, относительная сохранность эмоций и способность к подражанию. Во время занятий с детьми необходимо как можно более полно использовать наглядный материал. Следует постоянно вовлекать больных в активную деятельность. Занятия с детьми должны носить яркую, эмоциональную окраску. При этом надо использовать музыку, цветные диапозитивы, красочные наглядные пособия.

Развитию мышления и речи содействует игровая деятельность, в организации которой активная роль принадлежит педагогу. Игра строится по принципу подражания взрослому. Игровая деятельность способствует развитию двигательных навыков, пониманию и формированию речи, развитию социальных отношений. В процессе игры у ребенка возникает необходимость использовать речь как способ общения. Во время игры формируется наглядно-образное мышление; дети учатся устанавливать элементарные причинные и временные связи. Наблюдая за ребенком во время игры, можно наиболее ярко выявить его склонности, особенности характера и психической деятельности.

В целях развития положительного эмоционального отношения к процессу обучения широко используется наблюдение за явлениями природы. В процессе таких наблюдений дети знакомятся с закономерностями окружающего мира. На этой основе развиваются их познавательные интересы.

Важно, чтобы дети видели результаты своей практической деятельности. Наиболее рациональным является воспитание детей с болезнью Дауна в коллективе (специализированные ясли, сады, школы-интернаты) В процесса такого воспитания формируется чувство долга, ответственности» дружбы и т. д.

Совместные усилия врачей, педагогов и семьи в воспитании и обучении детей с болезнью Дауна обеспечивают сравнительно высокий уровень их социальной адаптации.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием. Проявляется опухолями и пигментацией кожи в сочетании с новообразованиями по ходу нервных стволов. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Его частота составляет 3-5 случаев на 10000 населения. Болезнь обнаруживается в детском или юношеском возрасте. ...

Целебный царский скипетр

Такое величественное название носит хорошо известное фитотерапевтам и травникам легендарное лекарственное растение коровяк густоцветковый, или скипетровидный (Verbascum densiflorum Bertol., V.thapsiforme Schrad.). Кроме того, в народе он также известен под названием царская свеча и медвежье ухо. ...

Атеросклероз: симптомы, лечебная профилактика

Атеросклероз сосудов головного мозга представляет собой заболевание, основой которого является нарушение обмена липидов. Патология проявляется в отложении на внутренней оболочке артерии липоидных веществ (липоидоз), а затем реактивным увеличением количества соединительных тканей, в результате чего внутри ...

Ученые рассказали об опасности социальных сетей

Группа ученых из Университета Тасмании, занимающаеся исследованием в Facebook пришла к выводу, что люди, которые зарегистрированы в разных социальных сетях, обычно показывают черты характера, не присущие им в реале. По мнению авторов исследования, последствия данной ...

Электромиография

Электромиография (ЭМР) — метод регистрации биотоков мышц. Он широко используется для диагностики нервно-мышечных заболеваний. Электромиограмма отражает электроактивность мышечных волокон. Отводимые от мышцы токи действия дают сведения о функциональном состоянии мышцы и иннервирующего ее нерва. Периферическую ...

Медовые маски для лица

Рецепты приготовления медовых масок! В народной медицине мед используют в составе масок, при помощи которых можно очищать кожу лица и рук, а также предупреждать морщины. Для приготовления масок надо использовать либо чистый мед, либо мед ...

Артроскопическое лечение мениска коленного сустава

Мениск – это хрящевое образование, которое располагается в коленном суставе. Из-за проблем с кровоснабжением данного участка он подвержен травматизму. Вылечить мениск можно только при помощи хирургической операции. Благодаря современным методикам оперирования с использованием эндоскопа, лечение ...

Выбираем крем от потливости и запаха ног

Многие согласятся с тем, что обильное потоотделение – не самая «приятная» функция нашего организма из-за наличия влаги и отталкивающего запаха. Но разве не мудрой была природа, наделив нас свойством потливости? Многие наверняка знают предупреждения медиков ...

Чума в тропиках

Очаги чумы диких грызунов, от которых она передается людям через блох, имеются во многих тропических местностях (Южная Америка, Центральная и Юго-Западная Азия, Центральная и Южная Африка). Благодаря современным средствам борьбы с чумой она редко протекает ...

Инфекционные болезни нервной системы

Инфекционные заболевания нервной системы встречаются довольно часто. Они вызываются бактериями, вирусами, грибками, простейшими. Неврологические нарушения могут развиваться в результате непосредственного проникновения возбудителя в нервную систему (нейроинфекции). Иногда они развиваются на фоне других заболеваний. Избирательность поражения ...

Зондирование тонкой кишки

Зондирование тонкой кишки Первые попытки кишечного зондирования относятся 1908 г., когда Sehltema пропустил у ребенка резиновую трубку от рта до ануса. В дальнейшем интубацию тонкой кишки с помощью однотрубного кишечного зонда проводили В. Н. Виноградов, ...

Операция на глазах: удаление катаракты

Катаракта – распространенная болезнь глаз, характеризующееся помутнением хрусталика. В настоящее время избавление от патологии возможно только при помощи операции на глазах, в процессе которой хрусталик удаляют и заменяют его искусственный. На место удаленного хрусталика пациенту ...

Маша и Медведь все серии

Кажется, что нет ребенка или родителя, которые не видели мультик «Маша и Медведь». Ведь этот мультсериал настолько популярен, что его посмотрели люди всех возрастов на всем постсоветском пространстве. На портале «Хочу Кроху» Вы можете посмотреть ...

Анализы при планировании беременности

Если сравнивать запланированную беременность с незапланированной, то первый вариант имеет намного больше шансов на то, что роды пройдут хорошо и осложнений не возникнет. Во всем мире уже давно занимаются такой вещью, как планирование беременности. Но ...

Дыхательная недостаточность: причины развития, способы лечения

Неспособность системы дыхания обеспечить нормальный состав газов в артериальной крови называется дыхательной недостаточностью. Иными словами, дыхательная недостаточность определяется как патологический синдром, при котором уровень содержания в артериальной крови кислорода понижен, а количество углекислого газа, наоборот, ...

Барбоскины все серии

В 2011 году на экраны в России вышел новый мультипликационный сериал «Барбоскины». Впервые этот мультик показали во всеми любимой передаче для детей «Спокойной ночи, малыши» и уже после первой же серии мультфильм «Барбоскины» стал одним из любимых у ...

Рейтинг@Mail.ru