Главная » Мой доктор » Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия — наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и мозга (hepar — печень, cerebrum — мозг) и обусловленное нарушением обмена меди. В организме отсутствует белок, связывающий медь, вследствие чего она накапливается во внутренних органах и нервной системе (главным образом в печени и головном мозге).




Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Встречается во всех странах мира.

Гепатоцеребральная дистрофия

При патоморфологическом исследовании обнаруживают отложение меди в мозге, печени, почках, селезенке, радужной оболочке глаз, роговице, хрусталике. В этих органах находят погибшие клетки и разросшуюся соединительную ткань. В области подкорковых образований и коры — выраженное разрастание глии с образованием полостей и кист. В сером веществе головного мозга определяют также кровоизлияния небольших размеров с явлениями отека мозговой ткани.

Первые симптомы болезни появляются в возрасте 10-15 лет. Заболевание может начинаться либо с психических расстройств, либо с двигательных нарушений. Иногда на первый план выступают симптомы поражения печени и желудочно-кишечного тракта.

Психические нарушения выражаются в том, что у детей снижаются память, внимание, работоспособность. Сначала в школе эти симптомы иногда расценивают как невнимательность, неусидчивость, плохую подготовку дома. Постепенно прогрессирует снижение интеллекта, нарушаются счет, письмо, чтение. Изменяется характер больных: они становятся раздражительными, плаксивыми, иногда злобными, агрессивными. Оценить тяжесть своего состояния больные не могут.

Двигательные нарушения при гепатоцеребральной дистрофии представлены главным образом разнообразными непроизвольными движениями: червеобразным движением пальцев рук и ног (атетоз), сокращением мимической мускулатуры лица, производящем впечатление гримасничания, вращательными штопорообразными движениями туловища (торсионный спазм), беспорядочными сокращениями отдельных групп мышц (хореиформный гиперкинез), дрожанием головы, конечностей, туловища. В некоторых случаях отмечается повышение мышечного тонуса по пластическому (экстрапирамидному) типу. Больные скованны, малоактивны, с трудом одеваются, медленно ходят, им трудно себя обслуживать. Лицо гипомимично. Иногда развиваются спастические параличи и парезы. Нарушения речи многообразны. Они могут быть связаны с гиперкинезами речевых мышц (подкорковая дизартрия), повышением их тонуса (псевдобульбарная дизартрия), нарушением сенсорного и моторного компонентов речи (сенсорная афазия, моторная афазия, сенсомоторная афазия). Расстройства высших корковых функций сопровождаются постепенным обеднением речи, появлением аграмматизмов, персевераций, эхолалии. По мере развития заболевания речь может полностью распадаться. Признаком поражения коры головного мозга являются судороги, которые чаще носят очаговый характер.

Изменения печени обычно протекают по типу подострого воспалительного процесса. Характерны отсутствие аппетита, расстройство стула, рвота, тошнота, боли в животе, периодическая желтуха.

Печень увеличена в размерах, болезненна при пальпации. Весьма специфичным симптомом является золотисто-зеленое или зеленовато-коричневое кольцо на радужной оболочке (кольцо Кайзера-Флейшера), образующееся вследствие отложения в ней меди. В зависимости от преобладания тех или иных симптомов различают брюшную (абдоминальную), гиперкинетическую, дрожательно-ригидную, дрожательную и экстрапирамиднокорковую формы болезни.

Диагноз гепатоцеребральной дистрофии ставят на основании определения избыточного содержания в крови и моче меди и уменьшения количества или отсутствия медьсвязывающего белка церулоплазмина.

Лечение гепатоцеребральной дистрофии направлено на выведение или связывание избытка меди с помощью специальных препаратов. Применение этих средств в ранних стадиях болезни позволяет предотвратить тяжелые нарушения нервной системы. Назначают также препараты и диеты, улучшающие функцию печени.

Гетерозиготные носители мутантного гена могут быть выявлены биохимическими методами исследования, что имеет значение для медико-генетического консультирования.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Социологи назвали наиболее привлекательный возраст женщин

  Группа социологов из Великобритании заявила, что пик привлекательности слабого пола приходится на 30 лет. Такой ввод о ни сделали изучив результаты исследования для участия в котором были приглашены примерно 2 тысячи жителей Великобритании, как ...

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз является наследственным заболеванием. Проявляется опухолями и пигментацией кожи в сочетании с новообразованиями по ходу нервных стволов. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Его частота составляет 3-5 случаев на 10000 населения. Болезнь обнаруживается в детском или юношеском возрасте. ...

Целебный царский скипетр

Такое величественное название носит хорошо известное фитотерапевтам и травникам легендарное лекарственное растение коровяк густоцветковый, или скипетровидный (Verbascum densiflorum Bertol., V.thapsiforme Schrad.). Кроме того, в народе он также известен под названием царская свеча и медвежье ухо. ...

Атеросклероз: симптомы, лечебная профилактика

Атеросклероз сосудов головного мозга представляет собой заболевание, основой которого является нарушение обмена липидов. Патология проявляется в отложении на внутренней оболочке артерии липоидных веществ (липоидоз), а затем реактивным увеличением количества соединительных тканей, в результате чего внутри ...

Ученые рассказали об опасности социальных сетей

Группа ученых из Университета Тасмании, занимающаеся исследованием в Facebook пришла к выводу, что люди, которые зарегистрированы в разных социальных сетях, обычно показывают черты характера, не присущие им в реале. По мнению авторов исследования, последствия данной ...

Электромиография

Электромиография (ЭМР) — метод регистрации биотоков мышц. Он широко используется для диагностики нервно-мышечных заболеваний. Электромиограмма отражает электроактивность мышечных волокон. Отводимые от мышцы токи действия дают сведения о функциональном состоянии мышцы и иннервирующего ее нерва. Периферическую ...

Медовые маски для лица

Рецепты приготовления медовых масок! В народной медицине мед используют в составе масок, при помощи которых можно очищать кожу лица и рук, а также предупреждать морщины. Для приготовления масок надо использовать либо чистый мед, либо мед ...

Артроскопическое лечение мениска коленного сустава

Мениск – это хрящевое образование, которое располагается в коленном суставе. Из-за проблем с кровоснабжением данного участка он подвержен травматизму. Вылечить мениск можно только при помощи хирургической операции. Благодаря современным методикам оперирования с использованием эндоскопа, лечение ...

Выбираем крем от потливости и запаха ног

Многие согласятся с тем, что обильное потоотделение – не самая «приятная» функция нашего организма из-за наличия влаги и отталкивающего запаха. Но разве не мудрой была природа, наделив нас свойством потливости? Многие наверняка знают предупреждения медиков ...

Чума в тропиках

Очаги чумы диких грызунов, от которых она передается людям через блох, имеются во многих тропических местностях (Южная Америка, Центральная и Юго-Западная Азия, Центральная и Южная Африка). Благодаря современным средствам борьбы с чумой она редко протекает ...

Инфекционные болезни нервной системы

Инфекционные заболевания нервной системы встречаются довольно часто. Они вызываются бактериями, вирусами, грибками, простейшими. Неврологические нарушения могут развиваться в результате непосредственного проникновения возбудителя в нервную систему (нейроинфекции). Иногда они развиваются на фоне других заболеваний. Избирательность поражения ...

Зондирование тонкой кишки

Зондирование тонкой кишки Первые попытки кишечного зондирования относятся 1908 г., когда Sehltema пропустил у ребенка резиновую трубку от рта до ануса. В дальнейшем интубацию тонкой кишки с помощью однотрубного кишечного зонда проводили В. Н. Виноградов, ...

Операция на глазах: удаление катаракты

Катаракта – распространенная болезнь глаз, характеризующееся помутнением хрусталика. В настоящее время избавление от патологии возможно только при помощи операции на глазах, в процессе которой хрусталик удаляют и заменяют его искусственный. На место удаленного хрусталика пациенту ...

Маша и Медведь все серии

Кажется, что нет ребенка или родителя, которые не видели мультик «Маша и Медведь». Ведь этот мультсериал настолько популярен, что его посмотрели люди всех возрастов на всем постсоветском пространстве. На портале «Хочу Кроху» Вы можете посмотреть ...

Анализы при планировании беременности

Если сравнивать запланированную беременность с незапланированной, то первый вариант имеет намного больше шансов на то, что роды пройдут хорошо и осложнений не возникнет. Во всем мире уже давно занимаются такой вещью, как планирование беременности. Но ...

Дыхательная недостаточность: причины развития, способы лечения

Неспособность системы дыхания обеспечить нормальный состав газов в артериальной крови называется дыхательной недостаточностью. Иными словами, дыхательная недостаточность определяется как патологический синдром, при котором уровень содержания в артериальной крови кислорода понижен, а количество углекислого газа, наоборот, ...

Рейтинг@Mail.ru