Главная » Беременность по неделям » Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Читайте в этой статье

Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:

  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

  • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
  • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

Как установить у плода синдром дауна: признаки при беременности

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:

  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

О admin

x

Check Also

21 неделя беременности, Мама, папа и малыш!

Беременность 21 неделя – это рубеж 6 месяца. Впереди в запасе, перед тем как вас назовут мамой, ещё 19 недель надежды и ожидания. Вы и Ваш малыш продолжаете меняться, и Вас всё больше интересует, что же происходит именно в данный период развития.

Беременность: 21 неделя

Малыш на 21 неделе беременности продолжает стремительно расти и его нервная система достигла такого уровня, что малыш способен глотать околоплодную жидкость. Проглоченная часть жидкости благополучно усваивается, а материал в виде отпавших клеток кожи поступает в прямую кишку.

21 неделя беременности: шевеления, выделения

21-я неделя беременности: развитие плода, его вес, шевеление Двадцать первая неделя беременности считается определенным рубежом, начиная с конца этого срока ребенок &официально&; может существовать вне утробы матери.

21 неделя беременности связана с началом накопления жира малышом, из—за чего многие будущие мамы начинают полнеть

На 21—й неделе верхний край матки приподнялся уже на 12 мм выше пупка. Многие женщины в этот срок расцветают: лицо становится чистым, за исключением пигментных пятен, глаза сияют, быстро растут волосы.

21 неделя беременности, Моя беременность

21 неделя беременности За 20 неделю беременности малыш подрос. Теперь на 21 неделе беременности он весит около 300 гр, а его длина от макушки до копчика составляет 18 см. Он уже размером с большой банан.

21 неделя беременности – что происходит? Развитие плода, боли

Итак, рубеж пройден – первая половина беременности уже позади, на 21 неделе начался шестой акушерский месяц. Для большинства женщин он станет самым спокойным периодом, когда живот еще не настолько велик, чтобы ограничивать свободу действий, появилась уверенность, что беременность развивается нормально, имеется возможность наладить своеобразное общение с малышом.

Маловодие при беременности 33 недели лечение

Комфорт и защита от внешней среды являются главной функцией околоплодных вод. Плод развивается и растет на протяжении всей беременности в данной жидкости и любой дисбаланс в ней, может стать причиной патологий.

21 неделя беременности — подробный календарь

Вот и осталась позади первая половина беременности. Конечно, Вы прибавили немного в весе, около 7 килограмм, но, не смотря на это, у Вас прекрасная фигура. Глянув в зеркало, там можно увидеть красивую женщину, с густыми волосами, с чистым лицом, с сияющими глазами и с восхитительным бюстом.

21 неделя беременности — размеры плода, живот, боли

На 21 неделе беременности плоду уже 19 недель с момента зачатия, идет шестой лунный месяц его развития. Началась вторая половина беременности. Размер плода на 21 неделе беременности по правилам измеряют уже не от копчика до темени, а от пяток до темени.

21 неделя беременности, Mammyclub

Срок вашей беременности 21 неделя. Малыш основательно прибавил в весе, теперь он набирает приблизительно по 10 граммов в день. Его общий вес около 370-390 граммов, размер от макушки до крестца (сидя) порядка 18 см, а длина полностью 27 см. По размерам ваш малыш, как настоящая сдобная булочка . Хоть темпы роста и замедлились, ваш ребенок продолжает развиваться.

Все о 21 недели беременности

21 неделя беременности – это отличная возможность узнать пол своего чада. Многие будущие мамы верят в приметы, пытаются по форме животика определить, кто же там &живет&;. Другие обращаются к гороскопам, делают расчеты по Китайским календарям, но в любом случае, точность такого прогноза небольшая.

21 неделя беременности: что происходит с малышом и УЗИ плода

Вы перевалили через экватор беременности, теперь вы будете отсчитывать недели до родов. Вашей беременности сейчас пять месяцев, и вы уже привыкли к регулярным шевелениям крохи в животе.

21 неделя беременности: что происходит с малышом и мамой, фото, развитие, размеры плода

На двадцать первой неделе практически любая женщина испытывает более сильные чувства к еще не родившемуся малышу, ведь шевеления на этом сроке ощущают почти все. А что может быть важнее драгоценных моментов, когда ребенок дает о себе знать едва заметными движениями? 21 неделя беременности В дальнейшем плод станет шевелиться еще чаще, поэтому будущая мама будет постоянно ощущать в себе присутствие новой жизни.

21 неделя беременности: что происходит?

Беременность на 21 неделе (фото и шевеления плода) и общее состояние мамы Для каждой беременной наиболее желанным периодом вынашивания плода является 21 неделя беременности.

21 неделя беременности: фото, ощущения, развитие плода

Как растет малыш, размер и вес ребенка на 21 неделе беременности Вес ребенка на 21 неделе беременности составляет где-то 300-370 гр. Полностью оформились бровки и веки.

21 неделя беременности — 3д узи плода с фото, особенности развития

Данная неделя вляется долгожданной для любой беременной женщины, поскольку именно на этом сроке проводится плановое УЗИ. После него врач уже сможет сказать точный размер ожидаемого малыша, как функционируют его внутренние органы и какое состояние плаценты.

Рейтинг@Mail.ru