Главная » Беременность » Генетик при беременности

Генетик при беременности

Генетик при беременности

Генетик – это медицинский специалист, изучающий наследственные заболевания. Кабинет врача – генетика необходимо посетить еще до планирования беременности. Если супружеская пара не сделала визит к врачу заранее, то будущим родителям стоит обратиться на прием обязательно, особенно в случаях возможного риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Случаи, когда консультации врача генетика обязательны

Назовем несколько причин, по которым врач акушер-гинеколог выдает направление на обследование беременной у генетика:

1. Если предыдущий ребенок родился с наследственными заболеваниями или пороками развития.

2. Если у одного из супругов имеется наследственное заболевание или порок развития.

3. Если возрасте отца старше 40 лет или старше 35 лет у матери.

4. При кровнородственных браках.

5. Отрицательное воздействие окружающей среды в ранних сроках беременности.

6. Прием на ранних сроках беременности лекарственных препаратов.

7. При угрозе выкидыша на ранних сроках и прерывания беременности.

8. При случаях мертворождения, самопроизвольных выкидышей.

Имея полученные результаты, пройденных анализов, и после собеседования с молодой парой, врач-генетик устанавливает степень генетического риска конкретно для каждой семейной пары. Генетический риск — это вероятность проявления определенных наследственных заболеваний у семейной пары или генетических патологий у плода. Возможность риска вычисляется на основе данных анализов и на основе анализа генетических закономерностей. Возможность точно определить наличие генетического риска зависит от полноты и достоверности генеалогических данных (данных о супругах и их родственниках) и от точности диагноза. Поэтому семейная пара, направленная к врачу-генетику, должна тщательно подготовиться к консультации, обязательно вспомнить, какими наследственными заболеваниями болели родственники жены и мужа.

Низкий генетический риск считается до 5%. Риск от 6 до 20 % — средний, и супружеской паре рекомендуется пройти метод &пренатальной диагностики&;. В случаях высокого риска, более 20%, прохождение будущим родителям метода &пренатальной диагностики&; обязателен.

При консультировании врач-генетик используется различные методы обследования беременной и ее родственников, которые зависят от их наследственных заболеваний. Основными являются клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические (ДНК-анализ), иммунологические исследования и методы пренатальной диагностики.

Клинико-генеалогический метод — метод сбора и анализа родословной, который позволяет узнать информацию, необходимую для установления причин заболевания и постановки диагноза.

Цитогенетический метод используют при изучении хромосомного набора человека (кариотипа). Исследование кариотипа проводят женщинам, страдающих отсутствием менструаций (первичной аменореей), женщинам с невынашиванием беременности, имеющим раннее мертворожденных или умерших по неясным причинам детей в раннем возрасте, родителям, уже имеющих детей с умственной отсталостью или пороками развития.

Методы пренатальной диагностики способствуют постановке однозначного прогноза генетической патологии плода, и повышают эффективность генетического консультирования. Из методов пренатальной диагностики применяют две группы: неинвазивные и инвазивные.

• Не хирургические методы пренатальной диагностики (неинвазивные) могут быть использованы для обследования всех беременных. К ним относятся: ультразвуковое исследование в I и II триместрах беременности, определение хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и неконъюгированногоэстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, определение внутриутробного инфицирования.

— Важное место в неинвазивной диагностике отдается ультразвуковому исследованию (УЗИ). Наблюдается прямая взаимосвязь между видом порока и сроком его выявления методом УЗИ. Некоторые пороки развития поддаются диагностики лишь в конце I — начале II триместра беременности. Например, пороки головного мозга, неразделившиеся плоды, поликистоз почек, грыжи брюшной стенки, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи и др. Для своевременной и качественной диагностики генетических патологий плода, ультразвуковое обследование всех систем и органов плода необходимо проходить: для всех беременных женщин не менее 3 раз в течение всей беременности (в 10-12, 20-22 и 30-32 недель), а при необходимости, например, при подозрении на порок развития — через каждые 3-4 недели. Точность диагностики пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100%. Точность диагностики в группе повышенного риска составляет 90%, врожденных пороков плода — 87%.

— К неинвазивной диагностике относятся методы определения биологически активных веществ, вырабатывающихся плацентой в сыворотке крови (например, альфа-фетопротеина). Проводят такие анализы на 16-20-й неделе беременности. В случаях изменения содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови, говорят о возможном риске возникновения хромосомной патологии, развитии порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга или анэнцефалия — отсутствие головного мозга). Любой из данных диагнозов обязательно уточняется с помощью УЗИ.

• Для хирургических методов (инвазивных) берут несколько клеток плода для проведения анализов.

— На ранних сроках беременности применяют биопсию хориона, из которого в дальнейшем формируется плацента. С этой целью делают прокол передней брюшной стенки плодного пузыря и достают небольшой участок хориона. Для анализа оптимальный срок 8-11 недель беременности.

Анализ ткани хориона проводят в следующих случаях:

1. Изменение хромосомного набора (кариотипа) у одного из родителей,

2.Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, нарушениями обмена веществ, сцепленными с полом заболеваниями (например, гемофилией), гемоглобинопатиями.

3. При возрасте матери старше 35 лет.

— В некоторых случаях (например, во II триместре беременности) для диагностики берут ткань плаценты методом плацентоцентеза (анализ похожий на биопсию хориона). Показания к проведению метода плацентоцентеза те же, что и к биопсии хориона.

— Забор и анализ околоплодных вод (амниоцентез) во II триместре беременности, как метод пренатальной диагностики, наиболее предпочитаем. Желательный срок для его проведения — это 17-20 недель беременности. Исследуя амниотическую жидкость можно установить уровень содержания различных гормонов и ферментов, альфа-фетопротеина, кариотип плода. Проведя анализ ДНК, возможно, диагностировать некоторые наследуемые, сцепленные с полом и аутосомно-рецессивные заболевания, хромосомную патологию плода, многие пороки развития центральной нервной системы.

— Исследуя кровь плода из сосудов пуповины (кордоцентез) устанавливают наследственные болезни крови, иммунодефицитные состояния, обменные нарушения, внутриутробное инфицирование плода, определяют кариотип (хромосомный набор) плода. Анализ проводят начиная с 17-й недели беременности.

— Во II триместре беременности также возможна биопсия кожи плода, с целью диагностики возможных заболеваний кожи.

— Однако, еще в I триместре беременности, но не раньше пяти недель после зачатия, возможно проведение эмбриоскопии (от греч. embryon — зародыш, skopeo — смотрю). Для этого используют специальный волоконнооптический эндоскоп (гибкие оптические волокна), которые вводятся в шейку матки. Таким методом оценивают кровообращение плода, а также непосредственно наблюдают за состоянием эмбриона для диагностирования возможных нарушений его развития.

Как недостаток инвазивных методов диагностики можно отметить возможное возникновение различных осложнений, вплоть до прерывания беременности. В связи с этим, врач-генетик рекомендует их лишь в случаях высокого риска возникновения генетической патологии плода.

О admin

x

Check Also

Обезболивание родов: плюсы и минусы

Обезболивание родов: плюсы и минусы Вот и прошли прекрасные девять месяцев ожидания, совсем скоро в вашей семье будет прибавление. Но, чем ближе день появления малыша, тем больше страхов появляется у будущей мамы.

Музыка во время беременности и её влияние на ребёнка, Прекрасная Леди

Музыка во время беременности и её влияние на ребёнка Наверное, любая беременная женщина желает, чтобы ее будущий ребенок еще в момент развития в животике чувствовал себя комфортно и получал массу позитивных и приятных эмоций.

Плаксивость на ранних сроках беременности

Во время беременности в организме женщины происходят различные изменения, которые отражаются на ее поведении. Одни отмечают смену вкусовых предпочтений, другие остро ощущают все запахи.

Музыка во время беременности

Какую музыку слушать беременной женщине? Что наиболее положительно повлияет на развитие плода – классика, народные песни, попса, а может тяжелый рок? На эти вопросы можно получить множество ответов, причем довольно противоречивых.

Муж ушел во время беременности — Практический форум о настоящей любви

Сообщения: 8 Зарегистрирован: 01 фев 2010, 01:22 Сообщения: 5888 Зарегистрирован: 12 апр 2009, 07:17 Откуда: Столица нашей Родины Совет - посмотреть на СЕБЯ и понять в чем Вы были неправы.

Как правильно дышать во время схваток видео, Признаки родов

Как правильно дышать во время схваток видео Помоги себе сам, или техника дыхания во время родов 6 июня 2014 0 24497 Природа дала женщине 9 месяцев на вынашивание ребёнка, в первую очередь, для того, чтобы она могла подготовиться к родам.

Муж во время беременности, FoxyFace

Еще 15–20 лет назад фраза мужчина ждет ребенка& вызывала, по большей части, нездоровый смех окружающих, а папа, который не боялся взять на руки новорожденного малыша, воспринимался как редкостное исключение из правил.

Депрессия при беременности

Депрессия при беременности – опасный невроз, который угрожает психическому и физическому благополучию матери и ребенка. Диагноз ставится практически каждой седьмой женщине, половина случаев требует серьезной помощи.

Муж во время беременности — Женские советы

Беременности женщины уделяется настолько много внимания, что про будущих пап все забывают. А им тоже несладко бывает: они же понимают, что после рождения малыша их жизнь круто изменится, а пока наблюдают за метаморфозами, которые происходят с их женой.

Гимнастика после родов для похудения: 14 упражнений (плюс упражнения Кегеля и Синди Кроуфорд) Видео

Восстановительная гимнастика после родов ; 14 простых упражнений Вынашивание ребенка и само его появление на свет, хотя и являются естественными физиологическими процессами, но оно не проходят для организма бесследно.

Муж во время беременности

Вы - беременны. С вами происходят удивительные перемены и вы прислушиваетесь к себе ежесекундно. Не забывайте, что и жизнь вашего мужа встала с ног на го­лову.

Валерьянка при беременности: польза и вред, можно ли пить настойку валерианы беременным

О том, как важно сохранять спокойствие и безмятежность во время беременности, знает каждая женщина, к сожалению, окружающая нас действительность постоянно дает поводы для волнений и беспокойства, и иногда справиться с ними самостоятельно не получается.

Муж бросил во время беременности: что делать и кто виноват в этой ситуации

Муж бросил во время беременности: почему такое может произойти Разрыв семейных отношений почти всегда трагедия. А для женщины, которую муж бросил во время беременности, особенно.

Муж бросил во время беременности: горе или

На форуме: Thu,·30·09·10 к сожалению наши с вами истории повторяются сплошь и рядом На форуме: Mon,·02·05·16 у меня аналогия с Вами,но с разницей в том,что муж меня любит и потому терпит все мои истерики,эгоизм и прочее.

Плаксивость при беременности: как с ней справляться?

Причины плаксивости при беременности и методы борьбы с ней Плаксивость при беременности появляется очень часто. Нередко она сопровождает будущих мамочек все 9 месяцев.

Женские радости

Дыхание во время родов

Правильное дыхание во время родов. Видео дыхательной гимнастики для беременных Еще со школьных времен мы знаем, что дыхание — основа жизни. Современная, хорошо информированная беременная женщина не может не задумываться заранее о том, как правильно дышать во время родов, чтобы облегчить состояние себе и малышу.

Рейтинг@Mail.ru