Главная » Беременность » Генетик при беременности

Генетик при беременности

Генетик при беременности

Генетик – это медицинский специалист, изучающий наследственные заболевания. Кабинет врача – генетика необходимо посетить еще до планирования беременности. Если супружеская пара не сделала визит к врачу заранее, то будущим родителям стоит обратиться на прием обязательно, особенно в случаях возможного риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Случаи, когда консультации врача генетика обязательны

Назовем несколько причин, по которым врач акушер-гинеколог выдает направление на обследование беременной у генетика:

1. Если предыдущий ребенок родился с наследственными заболеваниями или пороками развития.

2. Если у одного из супругов имеется наследственное заболевание или порок развития.

3. Если возрасте отца старше 40 лет или старше 35 лет у матери.

4. При кровнородственных браках.

5. Отрицательное воздействие окружающей среды в ранних сроках беременности.

6. Прием на ранних сроках беременности лекарственных препаратов.

7. При угрозе выкидыша на ранних сроках и прерывания беременности.

8. При случаях мертворождения, самопроизвольных выкидышей.

Имея полученные результаты, пройденных анализов, и после собеседования с молодой парой, врач-генетик устанавливает степень генетического риска конкретно для каждой семейной пары. Генетический риск — это вероятность проявления определенных наследственных заболеваний у семейной пары или генетических патологий у плода. Возможность риска вычисляется на основе данных анализов и на основе анализа генетических закономерностей. Возможность точно определить наличие генетического риска зависит от полноты и достоверности генеалогических данных (данных о супругах и их родственниках) и от точности диагноза. Поэтому семейная пара, направленная к врачу-генетику, должна тщательно подготовиться к консультации, обязательно вспомнить, какими наследственными заболеваниями болели родственники жены и мужа.

Низкий генетический риск считается до 5%. Риск от 6 до 20 % — средний, и супружеской паре рекомендуется пройти метод &пренатальной диагностики&;. В случаях высокого риска, более 20%, прохождение будущим родителям метода &пренатальной диагностики&; обязателен.

При консультировании врач-генетик используется различные методы обследования беременной и ее родственников, которые зависят от их наследственных заболеваний. Основными являются клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические (ДНК-анализ), иммунологические исследования и методы пренатальной диагностики.

Клинико-генеалогический метод — метод сбора и анализа родословной, который позволяет узнать информацию, необходимую для установления причин заболевания и постановки диагноза.

Цитогенетический метод используют при изучении хромосомного набора человека (кариотипа). Исследование кариотипа проводят женщинам, страдающих отсутствием менструаций (первичной аменореей), женщинам с невынашиванием беременности, имеющим раннее мертворожденных или умерших по неясным причинам детей в раннем возрасте, родителям, уже имеющих детей с умственной отсталостью или пороками развития.

Методы пренатальной диагностики способствуют постановке однозначного прогноза генетической патологии плода, и повышают эффективность генетического консультирования. Из методов пренатальной диагностики применяют две группы: неинвазивные и инвазивные.

• Не хирургические методы пренатальной диагностики (неинвазивные) могут быть использованы для обследования всех беременных. К ним относятся: ультразвуковое исследование в I и II триместрах беременности, определение хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и неконъюгированногоэстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, определение внутриутробного инфицирования.

— Важное место в неинвазивной диагностике отдается ультразвуковому исследованию (УЗИ). Наблюдается прямая взаимосвязь между видом порока и сроком его выявления методом УЗИ. Некоторые пороки развития поддаются диагностики лишь в конце I — начале II триместра беременности. Например, пороки головного мозга, неразделившиеся плоды, поликистоз почек, грыжи брюшной стенки, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи и др. Для своевременной и качественной диагностики генетических патологий плода, ультразвуковое обследование всех систем и органов плода необходимо проходить: для всех беременных женщин не менее 3 раз в течение всей беременности (в 10-12, 20-22 и 30-32 недель), а при необходимости, например, при подозрении на порок развития — через каждые 3-4 недели. Точность диагностики пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100%. Точность диагностики в группе повышенного риска составляет 90%, врожденных пороков плода — 87%.

— К неинвазивной диагностике относятся методы определения биологически активных веществ, вырабатывающихся плацентой в сыворотке крови (например, альфа-фетопротеина). Проводят такие анализы на 16-20-й неделе беременности. В случаях изменения содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови, говорят о возможном риске возникновения хромосомной патологии, развитии порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга или анэнцефалия — отсутствие головного мозга). Любой из данных диагнозов обязательно уточняется с помощью УЗИ.

• Для хирургических методов (инвазивных) берут несколько клеток плода для проведения анализов.

— На ранних сроках беременности применяют биопсию хориона, из которого в дальнейшем формируется плацента. С этой целью делают прокол передней брюшной стенки плодного пузыря и достают небольшой участок хориона. Для анализа оптимальный срок 8-11 недель беременности.

Анализ ткани хориона проводят в следующих случаях:

1. Изменение хромосомного набора (кариотипа) у одного из родителей,

2.Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, нарушениями обмена веществ, сцепленными с полом заболеваниями (например, гемофилией), гемоглобинопатиями.

3. При возрасте матери старше 35 лет.

— В некоторых случаях (например, во II триместре беременности) для диагностики берут ткань плаценты методом плацентоцентеза (анализ похожий на биопсию хориона). Показания к проведению метода плацентоцентеза те же, что и к биопсии хориона.

— Забор и анализ околоплодных вод (амниоцентез) во II триместре беременности, как метод пренатальной диагностики, наиболее предпочитаем. Желательный срок для его проведения — это 17-20 недель беременности. Исследуя амниотическую жидкость можно установить уровень содержания различных гормонов и ферментов, альфа-фетопротеина, кариотип плода. Проведя анализ ДНК, возможно, диагностировать некоторые наследуемые, сцепленные с полом и аутосомно-рецессивные заболевания, хромосомную патологию плода, многие пороки развития центральной нервной системы.

— Исследуя кровь плода из сосудов пуповины (кордоцентез) устанавливают наследственные болезни крови, иммунодефицитные состояния, обменные нарушения, внутриутробное инфицирование плода, определяют кариотип (хромосомный набор) плода. Анализ проводят начиная с 17-й недели беременности.

— Во II триместре беременности также возможна биопсия кожи плода, с целью диагностики возможных заболеваний кожи.

— Однако, еще в I триместре беременности, но не раньше пяти недель после зачатия, возможно проведение эмбриоскопии (от греч. embryon — зародыш, skopeo — смотрю). Для этого используют специальный волоконнооптический эндоскоп (гибкие оптические волокна), которые вводятся в шейку матки. Таким методом оценивают кровообращение плода, а также непосредственно наблюдают за состоянием эмбриона для диагностирования возможных нарушений его развития.

Как недостаток инвазивных методов диагностики можно отметить возможное возникновение различных осложнений, вплоть до прерывания беременности. В связи с этим, врач-генетик рекомендует их лишь в случаях высокого риска возникновения генетической патологии плода.

О admin

x

Check Also

Почему возникает пиелонефрит при беременности, чем он опасен, как его распознать и лечить

Пиелонефрит при беременности: симптомы, причины, виды Беременность по причине увеличенной нагрузки на органы является фактором, провоцирующим возникновение и обострение многих воспалительных процессов.

Календарь беременности — узнайте, как развивается

Календарь беременности по неделям. Развитие плода, ощущения матери, советы врачей. Первый месяц беременности для большинства женщин проходит почти незаметно, ведь о своем положении они узнают уже к концу этого или даже началу следующего.

Почему возникает недержание мочи при беременности и что с этим делать?

Неприятная проблема или что делать с недержанием мочи при беременности? Одним из первых и широко распространенных признаков беременности считается учащение мочеиспускания.

Никто кроме вас не расскажет твоей дочери об этих истинах! Поделитесь со своей любимой дочерью 21 фактом… — Полезно Знать

Никто кроме вас не расскажет твоей дочери об этих истинах! Поделитесь со своей любимой дочерью 21 фактом… Материнство огромное счастье! Однако, это и большой, ежедневный труд.

Почему возникает насморк при беременности и как его лечить народными средствами

Насморк при беременности – причины по триместрам и способы лечения Причин для появления насморка бывает много, и он является скорее симптомом, а не отдельным заболеванием.

Месячный ребенок икает

Почему ребенок часто икает и что нужно предпринимать? Новорожденный ребенок в любую семью приносит радость и счастливый смех. Новоиспеченные мамочки очень боязливы и в буквальном смысле не спускают глаз с дитяти.

Почему возникает насморк во время беременности, какой бывает, как лечить видео

Насморк у беременной женщины: причины возникновения и методы лечения Насморк при вынашивании малыша на первый взгляд является весьма простым и несущественным явлением. Насморк – ну что в этом такого.

10 страшных истин, которые должна знать будущая мама

10 страшных истин, которые должна знать будущая мама Дети – это цветы жизни. Поэтому рождение ребенка для каждой женщины является очень важным событием. Но, как и все в нашей жизни, материнство имеет две стороны медали.

Почему возникает и как лечится маловодие при беременности на разных сроках

Опасно ли маловодие при беременности, какие его причины маловодие при беременности фото Для защиты плода в женском организме природа предусмотрела множество механизмов.

Почему возникает головная боль на ранних сроках беременности

Болит голова при беременности: причины, препараты и методы облегчения состояния Зачатие ребенка часто является переломным моментом в физиологии и биохимии женского организма.

14 неделя беременности, ощущения, что происходит с плодом в 14 недель

Срок беременности 14 недель (16 акушерских) — очень приятный в плане самочувствия, физического состояния. Но и волнительный одновременно. Ведь именно в ближайшие 2 недели ожидается так называемый второй скрининг.

Почему возникает гестоз при беременности, как проявляется и лечится

Что такое гестоз при беременности, его причины и симптомы Подготовка организма женщины к периоду вынашивания ребенка происходит посредством перестройки работы внутренних органов.

Спорт или физкукльтура для детей — Женский форум — Обовсемки

10 самых полезных продуктов во время беременности – будущим мамам на заметку Зарегистрирован: 10 окт 2011, 09:56 навеяно разговором в песочнице имею в виду спорт не для проф.

Почему во время беременности нельзя нервничать

С детства мы слышим такую фразу: Нервничать нельзя, нервные клетки не восстанавливаются&. С наступлением беременности, Стресс в первом триместре беременности влияет на риск развития шизофрении у мальчиков.

Икота во сне: что делать, причины, способы лечения

Оставьте комментарий 11,059 Икота является непроизвольным рефлексом человеческого организма. Икота во сне возникает в случае воздействия определенного раздражителя на блуждающий либо симпатический нерв.

Почему в период беременности чешется тело и как с этим бороться

Чешется тело при беременности возможные причины и меры профилактики Не все осложнения, возникающие во время беременности, являются признаками каких-то серьезных патологий, но дискомфорт при этом они могут доставить ощутимый.

Рейтинг@Mail.ru