Главная » Беременность » Генетик при беременности

Генетик при беременности

Генетик при беременности

Генетик – это медицинский специалист, изучающий наследственные заболевания. Кабинет врача – генетика необходимо посетить еще до планирования беременности. Если супружеская пара не сделала визит к врачу заранее, то будущим родителям стоит обратиться на прием обязательно, особенно в случаях возможного риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями.

Случаи, когда консультации врача генетика обязательны

Назовем несколько причин, по которым врач акушер-гинеколог выдает направление на обследование беременной у генетика:

1. Если предыдущий ребенок родился с наследственными заболеваниями или пороками развития.

2. Если у одного из супругов имеется наследственное заболевание или порок развития.

3. Если возрасте отца старше 40 лет или старше 35 лет у матери.

4. При кровнородственных браках.

5. Отрицательное воздействие окружающей среды в ранних сроках беременности.

6. Прием на ранних сроках беременности лекарственных препаратов.

7. При угрозе выкидыша на ранних сроках и прерывания беременности.

8. При случаях мертворождения, самопроизвольных выкидышей.

Имея полученные результаты, пройденных анализов, и после собеседования с молодой парой, врач-генетик устанавливает степень генетического риска конкретно для каждой семейной пары. Генетический риск — это вероятность проявления определенных наследственных заболеваний у семейной пары или генетических патологий у плода. Возможность риска вычисляется на основе данных анализов и на основе анализа генетических закономерностей. Возможность точно определить наличие генетического риска зависит от полноты и достоверности генеалогических данных (данных о супругах и их родственниках) и от точности диагноза. Поэтому семейная пара, направленная к врачу-генетику, должна тщательно подготовиться к консультации, обязательно вспомнить, какими наследственными заболеваниями болели родственники жены и мужа.

Низкий генетический риск считается до 5%. Риск от 6 до 20 % — средний, и супружеской паре рекомендуется пройти метод &пренатальной диагностики&;. В случаях высокого риска, более 20%, прохождение будущим родителям метода &пренатальной диагностики&; обязателен.

При консультировании врач-генетик используется различные методы обследования беременной и ее родственников, которые зависят от их наследственных заболеваний. Основными являются клинико-генеалогические, цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические (ДНК-анализ), иммунологические исследования и методы пренатальной диагностики.

Клинико-генеалогический метод — метод сбора и анализа родословной, который позволяет узнать информацию, необходимую для установления причин заболевания и постановки диагноза.

Цитогенетический метод используют при изучении хромосомного набора человека (кариотипа). Исследование кариотипа проводят женщинам, страдающих отсутствием менструаций (первичной аменореей), женщинам с невынашиванием беременности, имеющим раннее мертворожденных или умерших по неясным причинам детей в раннем возрасте, родителям, уже имеющих детей с умственной отсталостью или пороками развития.

Методы пренатальной диагностики способствуют постановке однозначного прогноза генетической патологии плода, и повышают эффективность генетического консультирования. Из методов пренатальной диагностики применяют две группы: неинвазивные и инвазивные.

• Не хирургические методы пренатальной диагностики (неинвазивные) могут быть использованы для обследования всех беременных. К ним относятся: ультразвуковое исследование в I и II триместрах беременности, определение хорионического гонадотропина, альфа-фетопротеина и неконъюгированногоэстриола в сыворотке крови матери во II триместре беременности, определение внутриутробного инфицирования.

— Важное место в неинвазивной диагностике отдается ультразвуковому исследованию (УЗИ). Наблюдается прямая взаимосвязь между видом порока и сроком его выявления методом УЗИ. Некоторые пороки развития поддаются диагностики лишь в конце I — начале II триместра беременности. Например, пороки головного мозга, неразделившиеся плоды, поликистоз почек, грыжи брюшной стенки, спинномозговые или черепно-мозговые грыжи и др. Для своевременной и качественной диагностики генетических патологий плода, ультразвуковое обследование всех систем и органов плода необходимо проходить: для всех беременных женщин не менее 3 раз в течение всей беременности (в 10-12, 20-22 и 30-32 недель), а при необходимости, например, при подозрении на порок развития — через каждые 3-4 недели. Точность диагностики пороков развития к концу II триместра беременности приближается к 100%. Точность диагностики в группе повышенного риска составляет 90%, врожденных пороков плода — 87%.

— К неинвазивной диагностике относятся методы определения биологически активных веществ, вырабатывающихся плацентой в сыворотке крови (например, альфа-фетопротеина). Проводят такие анализы на 16-20-й неделе беременности. В случаях изменения содержания альфа-фетопротеина в сыворотке крови, говорят о возможном риске возникновения хромосомной патологии, развитии порока нервной системы плода (расщелины спинного мозга или анэнцефалия — отсутствие головного мозга). Любой из данных диагнозов обязательно уточняется с помощью УЗИ.

• Для хирургических методов (инвазивных) берут несколько клеток плода для проведения анализов.

— На ранних сроках беременности применяют биопсию хориона, из которого в дальнейшем формируется плацента. С этой целью делают прокол передней брюшной стенки плодного пузыря и достают небольшой участок хориона. Для анализа оптимальный срок 8-11 недель беременности.

Анализ ткани хориона проводят в следующих случаях:

1. Изменение хромосомного набора (кариотипа) у одного из родителей,

2.Наличие в семье ребенка с хромосомной патологией, нарушениями обмена веществ, сцепленными с полом заболеваниями (например, гемофилией), гемоглобинопатиями.

3. При возрасте матери старше 35 лет.

— В некоторых случаях (например, во II триместре беременности) для диагностики берут ткань плаценты методом плацентоцентеза (анализ похожий на биопсию хориона). Показания к проведению метода плацентоцентеза те же, что и к биопсии хориона.

— Забор и анализ околоплодных вод (амниоцентез) во II триместре беременности, как метод пренатальной диагностики, наиболее предпочитаем. Желательный срок для его проведения — это 17-20 недель беременности. Исследуя амниотическую жидкость можно установить уровень содержания различных гормонов и ферментов, альфа-фетопротеина, кариотип плода. Проведя анализ ДНК, возможно, диагностировать некоторые наследуемые, сцепленные с полом и аутосомно-рецессивные заболевания, хромосомную патологию плода, многие пороки развития центральной нервной системы.

— Исследуя кровь плода из сосудов пуповины (кордоцентез) устанавливают наследственные болезни крови, иммунодефицитные состояния, обменные нарушения, внутриутробное инфицирование плода, определяют кариотип (хромосомный набор) плода. Анализ проводят начиная с 17-й недели беременности.

— Во II триместре беременности также возможна биопсия кожи плода, с целью диагностики возможных заболеваний кожи.

— Однако, еще в I триместре беременности, но не раньше пяти недель после зачатия, возможно проведение эмбриоскопии (от греч. embryon — зародыш, skopeo — смотрю). Для этого используют специальный волоконнооптический эндоскоп (гибкие оптические волокна), которые вводятся в шейку матки. Таким методом оценивают кровообращение плода, а также непосредственно наблюдают за состоянием эмбриона для диагностирования возможных нарушений его развития.

Как недостаток инвазивных методов диагностики можно отметить возможное возникновение различных осложнений, вплоть до прерывания беременности. В связи с этим, врач-генетик рекомендует их лишь в случаях высокого риска возникновения генетической патологии плода.

О admin

x

Check Also

Суеверия при беременности: древний вариант подстраховки

Суеверия при беременности: древний вариант подстраховки К суевериям можно относиться по-разному. Можно быть ярым приверженцем всевозможных примет и строить свою жизнь в полном соответствии с ними, дабы не навлечь на себя немилость судьбы.

Суеверия при беременности, Мир Успешных Мам

Суеверия при беременности. Новая рубрика и приятная новость! Здравствуйте, дорогие друзья, читатели блога Мир молодой мамы&! Во–первых: хочу поделиться с вами радостной новостью: наша семья скоро пополнится, у меня будет племяшка или племянник! Во-вторых, специально для моей любимой сестрички открываю новую рубрику Все о беременности&, где буду писать о вопросах насущных для женщины, пребывающей в столь замечательном положении.

Как отличить имплантационное кровотечение от месячных — мазня или обильные выделения

Как отличить имплантационное кровотечение от месячных - мазня или обильные выделения Кровянистые выделения в самом начале беременности, еще зарождающейся, есть не что иное, как имплантационное кровотечение, которое не имеет никакого отношения к менструациям.

Советы беременным: токсикоз при беременности, как определить дату родов, как похудеть после родов

Автор статьи: Наталия Шумакова. Каждая женщина, которая мечтает о ребенке, хочет как можно скорее узнать, исполнится ее мечта или нет. Известно, что прекращение менструации - основной признак вероятной беременности.

Суеверия о беременности: сказка

Суеверия о беременности: сказка — ложь да в ней намёк. Беременность обросла приметами и суевериями, передающимися из поколения в поколение. Какие из наставлений оправданы, а какие —- лишь дань верованиям наших предков? Попытаемся разложить всё по полочкам.

Суеверия и предрассудки во время беременности, Иоакимо — Анновский храм Можайска

Беременность – совершенно особый период в жизни каждой женщины. Особенно если эта беременность первая, у вас возникает масса вопросов, сомнений, волнений. Все ли в порядке, нормальны ли происходящие в вашем организме изменения, каким образом себя вести, чтобы не навредить будущему малышу… За советом женщины обычно обращаются к более опытным подругам, к матери, к другим женщинам.

Токсикоз при беременности – что делать?

Когда женщина узнает о своей беременности, она безумно счастлива. Кроме ребенка она начинает вынашивать планы на будущее, то есть думать о том: как устроить мир своего малыша, что ему купить, как обустроить его комнату и т.д. Но через некоторое время, спустя несколько недель, ее счастье омрачает так называемый &токсикоз при беременности&;, который у будущих мамочек встречается довольно часто.

Имплантационное кровотечение: какой день после зачатия, сколько длится, признаки, что такое

Как отличить имплантационное кровотечение от месячных Появление следов крови на белье женщины достаточно частое явление. Каждый месяц происходит обновление слоя эндометрия.

Судороги у беременных, судороги при беременности, судороги ног

* Во-первых, увеличение потребности в микроэлементах, ведь теперь минералов требуется значительно больше: женщине необходимо и обеспечить ими свой собственный организм, и насытить растущего ребенка.

Судороги при беременности: почему сводит мышцы у беременных (причины)

Беременность – это период изменений в организме женщины. И часто в это время происходят неприятные болезненные явления. Например, многие будущие мамы сталкиваются с непроизвольными спазмами мышц.

С токсикозом к Чаше?

&Как же я смогу теперь причащаться? Толком и в рот-то ничего не возьмешь, как же приступить к Чаше?&; – именно с такого вопроса, далеко не тянущего на роль высокодуховного, началась моя &беременная&; духовная жизнь, одолеваемая пресловутым токсикозом.

Судороги при беременности, причины, лечение судорог у беременных

Довольно часто появление судорог у беременных связано с нарушением содержания каких-либо микроэлементов. В первом триместре беременности это может происходить в результате токсикоза, сопровождающегося рвотой и снижением аппетита, а во втором и третьем триместрах чаще связано с увеличенными потребностями плода в различных питательных веществах и микроэлементах в связи с его активным ростом и формированием различных структур – костей, зачатков зубов и т.д. При возникновении судорог необходимо исследовать уровни кальция, калия, магния, натрия и фосфатов в крови.

Имплантационное кровотечение или месячные: как отличить?

Имплантационное кровотечение или месячные: как отличить? Многие женщины считают, что первым проявлением беременности является задержка менструации. Однако на самом деле существует еще один показатель, который позволит определить гораздо раньше произошедшее зачатие, имплантационное кровотечение.

Судороги при беременности — причины, лечение, профилактика и питание

Болезненные спазмы икроножных мышц могут возникнуть у каждого человека на фоне полного здоровья. Их количество значительно возрастает в период вынашивания ребенка, доставляет неудобство женщине и заставляет беспокоиться не только о своем состоянии, но и о нормальном и полноценном развитии малыша.

ТОКСИКОЗ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ как с ним бороться (народные средства и не только), Семья и мама

Воспитание, здоровье, развитие детей. Тайм-менеджмент для мам В сегодняшней статье мы поговорим о токсикозе при беременности, как с ним бороться с помощью народных средств и как облегчить состояние будущей маме.

Судороги при беременности — почему возникают и что делать?

Судороги у беременных: почему они возникают, и как с этим бороться? Беременность, это пора сюрпризов, которые могут быть как приятными (ощущение счастья, расцвет женственности, ожидание чуда), так и не очень (тошнота, рвота, частые мочеиспускания). Ещё одним неприятным признаком могут стать судороги у беременных, обусловленные рядом причин.

Рейтинг@Mail.ru