Главная » Беременность » Клиническая генетика: медико-генетическое консультирование врача генетика в Москве

Клиническая генетика: медико-генетическое консультирование врача генетика в Москве

Клиническая генетика: медико-генетическое консультирование врача генетика в Москве

Клиническая генетика — прикладной медицинский раздел для решения клинических проблем у пациентов или в их семьях. Эти проблемы следующие: что у больного (диагноз), как ему помочь (лечение), как предупредить рождение больного потомства (прогноз и профилактика). На основании клинических методов высказывается предположение об определении наследственных заболеваний, которые подтверждаются или исключаются лабораторными исследованиями.

Показания для медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование призвано снизить число пороков развития и заболеваний генной природы. Специалист определит уровень риска рождения ребенка с генным дефектом. Свой прогноз он дает на основе осмотра пациента и по возможности других членов семьи с учетом всех особенностей развития и анализов.

1. Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье, рождение ребенка с пороком развития, задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

2. Повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения

3. Кровнородственные браки

4. Воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 мес беременности

5. Неблагополучное протекание беременности

6. Планирование беременности супругами возраст которых превышает 35 лет

Консультация хорошего врача генетика позволяет получить ответы на следующие вопросы:

1. Не болеете ли Вы наследственной болезнью и не являетесь ли ее носителем

2. Исключить вероятность рождения больного ребенка, продолжать ли беременность

3. Какую помощь можно оказать ребенку с наследственным заболеванием и где ее получить.

Новейшие достижения медицины позволяют предупреждать трагедии, в частности еще до рождения ребенка с неизлечимыми физическими или умственными аномалиями. Необходимо, чтобы каждый знал о том, чем он рискует и какими возможностями выбора располагает.

Какие же функции выполняет лабораторный врач генетик? По роду своей деятельности устанавливает природу генетики того или иного заболевания. Среди перечня патологий, входящих в его компетенцию – синдром кошачьего крика, мутации, синдромы Дауна, Вольфа-Хиршхорна, Элерса-Данлоса, муковисцидоз и др. Задача генетика – не лечить отдельные человеческие органы и системы, а правильно выявить природу болезни. На сегодняшний день в составе медицинского учреждения (частная клиника, женская консультация, детский неврологический центр и пр.) должен быть врач генетик. Благодаря современным методам диагностики можно поставить максимально точный диагноз. Он дает прогноз здоровья будущего потомства, определяет возможность наличия или отсутствия врожденных тяжелых патологий. Искусственное прерывание беременности возможно именно после консультации и заключения специалиста. Если вас волнует здоровье будущего ребенка, обязательно запишитесь на прием к генетику.

Есть две основные функции, которые ответят на вопрос: что делает врач генетик? Во-первых, он «помогает» коллегам «поставить диагноз», используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет «прогноз здоровья будущего потомства» (или уже родившегося). При этом всегда перед генетиком возникают врачебные и деонтологические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Генетическое консультирование состоит из 4 этапов; диагноз, прогноз, заключение, совет.

Консультирование генетика всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Хороший лечащий врач генетик, прежде чем направить пациента на генетическое консультирование, должен с помощью доступных ему методов максимально уточнить диагноз и определить цель визита.

Врач генетик ставит перед другими специалистами (невропатологом, эндокринологом, ортопедом, окулистом и др.) конкретную задачу — распознать симптомы предполагаемой наследственной болезни у пациента или его родственников. Сам генетик не может быть столь «универсальным», чтобы в полном объеме знать клиническую диагностику нескольких тысяч наследственных болезней.

На первом этапе консультирования перед лабораторным врачом генетиком возникает много задач (гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генной обусловленности данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации. Уточнение диагноза в генетической консультации проводится с помощью анализа генов, что и отличает врача генетика от других специалистов. С этой целью специалист генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярными методами, а также анализом сцепления генов, методами соматических клеток. Из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза. «Генеалогический метод» при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни. В тех случаях, когда речь идет о еще неизвестных формах, генеалогический метод позволяет описать новую форму заболевания. Если в родословной четко прослеживается тип наследования, то консультирование возможно даже при неустановленном диагнозе. В медико-генетической консультации указанный метод применяется во всех случаях без исключения. «Цитогенетическое исследование», как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций врача генетика. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития. Обследуют, как правило, не только пробандов, но и родителей.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике генетиком ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»). В процессе консультации часто возникают новые потребности в дополнительном параклиническом обследовании. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения. В конечном счете диагноз уточняется путем генного анализа всех полученных сведений, в том числе (если это необходимо) анализа данных о сцеплении генов или результатов исследования культивированных клеток. Для проведения генного анализа нужен высококвалифицированный специалист. После уточнения диагноза определяют «прогноз для потомства». Генетик формулирует задачу, решение которой основывается либо на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных (таблицы эмпирического риска). Отсюда ясно, что обычная медицинская подготовка специалиста общей практики не позволяет ему квалифицированно сделать такой прогноз. Ошибка доктора при неправильном прогнозе для семьи может быть роковой: может повторно родиться тяжелобольной ребенок. «Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям» как два последних этапа могут быть объединены.

Доктор обязательно делает письменное заключение для семьи, потому члены семьи могут возвратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл риска, и помочь семье принять решение. Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультаций, нельзя получить желаемый эффект от медико-генетического консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение специалиста. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на «рассказах знакомых», третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями, так как их неправильно осведомили о возможностях генетической консультации (в том числе иногда лечащими специалистами). При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка (иначе бы они не обращались за консультацией). Это значительно повышает профессиональную ответственность и лечащего специалиста, и врача-генетика. Каждое неточное слово может интерпретироваться в том «направлении», в котором настроены супруги. Если супруги сильно опасаются иметь больного ребенка и, естественно, хотят иметь здорового, то каждая неосторожная фраза доктора об опасности усиливает этот страх, хотя на самом деле риск может быть небольшим. Иногда, наоборот, желание иметь ребенка настолько сильное, что даже при большом риске супруги принимают решение о деторождении, так как доктор сказал о некоторой вероятности рождения здорового ребенка. Манера толкования риска должна быть приспособлена к каждому случаю индивидуально. В одних случаях следует говорить о 25% шансов иметь больного ребенка, в других — о 75% вероятности рождения здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении наследственных факторов, чтобы у них снялось чувство собственной вины за рождение больного ребенка. Иногда это чувство бывает очень сильным. На генетическое консультирование целесообразно направлять супругов не раньше чем через 3-б мес после постановки диагноза наследственной болезни, так как в этот период происходит адаптация к возникшей ситуации в семье, а раньше какая-либо информация о будущих детях плохо воспринимается.

Медицинские задачи консультирования решаются легче, чем социально-этические проблемы. Например, не вызывает сомнения, чем тяжелее наследственная болезнь, тем настоятельнее врач генетик должен рекомендовать отказаться от деторождения. Но при одной и той же болезни, при одной и той же вероятности рождения больного ребенка разная обстановка в семье (обеспеченность, взаимоотношения супругов и др.) требует различных подходов к объяснению риска. «В любом случае принятие решения о деторождении остается за семьей».

Врач генетик, ведущий прием населения, должен иметь всестороннюю генетическую подготовку, так как ему приходится решать самые разнообразные задачи. Любая консультация врача генетика требует сбора сведений о родственниках, а иногда и их обследования. Заключение специалиста о повторном риске заболевания предназначается непосредственно семье, обратившейся за помощью, поэтому смысл заключения надо разъяснять в доступной форме (нередко нескольким членам семьи). Все это занимает гораздо больше времени, чем прием больного любым другим специалистом.

Запись на прием к врачу-генетику в &Невро-Мед&; в Москве

В нашем медицинском центре &Невро-Мед&; вы можете записаться на прием к врачу-генетику Солониченко Владимиру Григорьевичу. Запись ведется в регистратуре, можно позвонить по телефону и договориться о дате и времени приема на генетическое консультирование, а также получить рекомендации относительно подготовки к исследованиям.

Консультация врача генетика для москвичей проходит в два этапа:

Между двумя этапами может быть временной промежуток от 1 до 6 месяцев, в зависимости от вида назначенных генетических исследований. Каждый этап обследования оплачивается отдельно.

1. Клинический осмотр, сбор анамнеза и составление плана обследования, дерматоглифическое исследование.

2. Интерпретация данных, полученных в ходе лабораторной диагностики, заключение, рекомендация и определение прогноза течения заболевания при наличии установленного диагноза.

О admin

x

Check Also

А должен ли быть токсикоз при беременности?

Токсикозом страдает большинство молодых мам во время беременности. Каждая вторая жалуется на появление отеков, спазмов, рвоты уже на первых неделях протекания беременности.

Как правильно сцеживать грудное молоко, правила сцеживания (когда и как часто)

Сцеживание грудного молока Грудное вскармливание часто подразумевает такую процедуру, как сцеживание. Многие мамочки недостаточно знают об этом процессе, и добыча грудного молока из молочной железы для них становится пыткой или не получается вовсе.

Сыр при беременности, его польза и чем он может быть опасен

О пользе и опасности употребления сыра во время беременности Беременность – пора, когда женщина должна тщательно следить за своим рационом, основой которого должны быть только натуральные продукты.

Сыпь при беременности на теле, лице, груди и животе

Сыпь при беременности на теле: насколько она опасна? Сыпь при беременности может иметь различную этиологию. В большинстве случаев изменения на теле являются прямым следствием метаболических нарушений, но бывают и опасные состояния, когда без помощи дерматолога не обойтись.

Токсикоз при беременности: виды, причины и способы лечения

Как проявляется токсическое поражение во время вынашивания малыша Токсикоз при беременности в большинстве случаев становится неотъемлемой частью процесса. Лишь в отдельных и единичных случаях болезненное состояние, которое сопровождается тошнотой и слабостью совершенно не беспокоит будущую маму.

Сыпь при беременности на руках, лице и теле

Сыпь при беременности. Ищем причины и избавляемся от неприятного симптома Беременность – необычное состояние для организма женщины, особенно если эта беременность первая.

Как сцеживать грудное молоко руками, как хранить грудное молоко, Азбука здоровья

Как правильно сцеживать грудное молоко руками, сколько и как хранить сцеженное грудное молоко Сцеживать ли грудное молоко? Это наиболее спорный и обсуждаемый вопрос в среде кормящих матерей.

Сыпь при беременности – причины, лечение, профилактика

В период вынашивания плода организм женщины подвергается большим изменениям и испытывает серьезные нагрузки. Гормональные сбои и перемены в функционировании иммунной системы способствуют повышению чувствительности к различным раздражителям.

Ранний токсикоз при беременности (токсикоз беременных на ранних сроках) — Причины, симптомы и лечение

Ранний токсикоз при беременности (токсикоз беременных на ранних сроках) Ранний токсикоз беременных (синоним - ранний гестоз) - это распространенная патология, развивающаяся в первом триместре беременности (до 12 недель) из-за нейроэндокринных нарушений в организме беременной женщины.

Сыпь при беременности

Сыпь при беременности встречается у многих женщин. В большинстве случаев таким образом проявляются гормональные изменения в организме. Однако причины сыпи могут быть не только физиологическими, но и патологическими.

Как правильно сцеживать грудное молоко?

Как правильно сцеживать грудное молоко? В жизни каждой кормящей мамы могут возникнуть ситуации, когда возникает необходимость сцеживать грудное молоко. Это непростая процедура, которую желательно не проводить без особой надобности.

Сыпь на животе при беременности: аллергия, появились и чешутся красные пятна, высыпания и фото, прыщи

Сыпь на животе беременной может проявляться в следствии многочисленных изменений в организме Беременность – процесс многочисленных изменений в организме женщины. Редкой из женщин не пришлось прочувствовать на себе те удивительные метаморфозы, и речь далеко не о росте размера животика.

Токсикоз при беременности — основные причины

Беременность сообщает о себе по-разному. У одних женщин резко повышается аппетит, обостряются пищевые пристрастия и желание скушать чего-нибудь солененького. А другие воротят носик от всевозможных запахов и пищевых ингредиентов – появляется отвращение к некоторым группам продуктов, сопровождающееся нестерпимой тошнотой.

Сыпь на животе при беременности без зуда

Что делать, если при беременности появилась сыпь на животе Одним из частых осложнений периода вынашивания ребенка является сыпь на теле у беременной, которая не всегда чешется или обходится слабовыраженным зудом.

Сыпь на животе во время беременности — сильно чешется

Сыпь во время беременности — сигнал о том, что, что-то не так, в организме произошли какие-то процессы которые могут отразиться на состоянии матери и будущего ребенка. Высыпания могут иметь разную природу происхождения но можно выделить причины по которым они появляются чаще всего.

Что необходимо купить к рождению ребёнка

Что необходимо купить к рождению ребёнка Каждая семья по-своему готовится к замечательному событию, появлению малыша, но всегда имеет смысл многое сделать заранее. Дом необходимо заранее подготовить к рождению малыша: его появление повлечёт за собой большую перестройку быта.

Рейтинг@Mail.ru