Главная » Беременность » Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

  • Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

Для выявления генетических проблем и постановки правильного диагноза нужна консультация квалифицированного врача-генетика клиники NGC.

Врач-генетик должен спланировать комплексное генетическое обследование, включающее цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования, без которых невозможно точно поставить диагноз. Он же анализирует результаты обследования и ставит диагноз, в том числе — рассчитывает риски для потомства, связанные с выявленными генетическими нарушениями.

Если генетические нарушения, связанные с репродуктивными проблемами, выявлены, он разрабатывает схемы лечения, позволяющие преодолеть или обойти выявленные генетические патологии.

Откладывать посещение врача-генетика &на потом&; ни в коем случае нельзя, так как с возрастом большинство генетических изменений начинают проявляться сильнее. При достижении старшего репродуктивного возраста многое действительно невозможно будет исправить.

Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности. Причинами обращения к врачу-генетику являются:

  • бесплодие супружеской пары;
  • повторные случаи замершей беременности;
  • самопроизвольные выкидыши;
  • наличие семейных наследственных заболеваний;
  • возраст женщины старше 35 лет;
  • обнаружение у беременных во время УЗИ пороков развития плода;
  • при желании подтверждения отсутствия или наличия генетических заболеваний.

Структурные и численные изменения кариотипа являются наиболее частыми причинами бесплодия – до 5% случаев. В случае первичного бесплодия эта цифра выше — аномальный кариотип выявляют: у 15% мужчин с отсутствием сперматозоидов в эякуляте (азооспермия). Как правило, это так называемый синдром Клайнфельтера. У 30% женщин с отсутствием менструаций в возрасте старше 16 лет, как правило это синдром Шерешевского-Тернера. У супружеских пар с привычным невынашиванием в 5-10% случаев один из супругов имеет аномальный кариотип – часто это сбалансированная хромосомная транслокация. Редко, но бывают случаи, когда оба супруга являются носителями транслокации.

К частым генетическим причинам мужского бесплодия относится потеря (делеция) одного или нескольких участков Y-хромосомы, называемых локусами AZF (фактор азооспермии). Гены, расположенные в этих локусах, играют важную роль в процессе сперматогенеза. Причиной нарушения сперматогенеза у 15-20% мужчин с необструктивной азооспермией и у 5-10% мужчин с тяжелой олигозооспермией являются делеции локусов AZF. Лечить делецию генов бессмысленно, т.к. вылечить её в настоящее время невозможно. Однако можно преодолеть бесплодие с помощью метода ICSI (ИКСИ). В том случае, если супруги не хотят передавать делецию потомству, можно дополнительно использовать метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), чтобы перенести в матку только эмбрионы женского пола, у которых нет Y-хромосомы и, следовательно, нет факторов азооспермии.

В случае двухстороннего или одностороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин, что проявляется oбструктивной азооспермией или снижением числа сперматозоидов в эякуляте, возможны мутации в гене муковисцидоза (CFTR). Наличие мутации в гене муковисцидоза у мужчины может привести к рождению ребенка, больного муковисцидозом в том случае, если его супруга также является носителем мутации в гене CFTR.

Синдром истощения яичников (СИЯ) у женщин, который еще называют преждевременной менопаузой, также может иметь генетические причины. Частая причина СИЯ — премутация гена FMR1 (умственная отсталость ломкой Х-хромосомы). Это – самая распространенная после синдрома Дауна генетически обусловленная форма умственной отсталости, от болезни преимущественно страдают мальчики.

Существует много других генетических причин нарушений репродуктивной системы. Они встречаются реже перечисленных выше, приблизительно в 20% случаев, но игнорировать их нельзя. Самодиагностика генетических нарушений невозможна. Именно поэтому диагностировать болезнь и помочь ее вылечить или обойти последствия может только врач-генетик высокой квалификации.

Если анализом выявлено носительство аномального кариотипа — сбалансированная структурная хромосомная перестройка или числовое нарушение кариотипа по половым хромосомам, в том числе при мозаичных формах; генная мутация; поставлен диагноз &первичное бесплодие&; или имеется задержка полового развития; беременность у супружеской пары завершилась мёртворождением; у супругов умер ребёнок в раннем возрасте, родился ребёнок с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью; у супругов было более двух спонтанных прерываний беременности раннего срока — привычное невынашивание; при пренатальной диагностике была выявлена хромосомная аномалия у плода; было больше двух неудачных попыток ЭКО.

Также консультация у генетика требуется, если у женщины зафиксирована первичная или вторичная аменорея – на прием необходимо прийти с заключением врача-эндокринолога.

Остальные поводы проведения консультации можно отнести на счет тяжелого нарушения сперматогенеза неясной причины: азооспермия, криптозооспермия, тяжелые формы олиго- астено- тератозооспермии. Для приема требуется заключение андролога.

Кроме того, консультация обязательна, если планируется ЭКО и возраст супруги превышает 35 лет (согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ №67 от 26 февраля 2003 г. &О применении ВРТ в терапии женского и мужского бесплодия&; — консультация показана супружеской паре старше 35 лет).

Для записи на консультацию к врачу-генетику клиники NGC можно позвонить по телефону 8 (812) 7755555, либо подать заявку через сайт.

О admin

x

Check Also

Как правильно сцеживать грудное молоко, правила сцеживания (когда и как часто)

Сцеживание грудного молока Грудное вскармливание часто подразумевает такую процедуру, как сцеживание. Многие мамочки недостаточно знают об этом процессе, и добыча грудного молока из молочной железы для них становится пыткой или не получается вовсе.

Сыр при беременности, его польза и чем он может быть опасен

О пользе и опасности употребления сыра во время беременности Беременность – пора, когда женщина должна тщательно следить за своим рационом, основой которого должны быть только натуральные продукты.

Сыпь при беременности на теле, лице, груди и животе

Сыпь при беременности на теле: насколько она опасна? Сыпь при беременности может иметь различную этиологию. В большинстве случаев изменения на теле являются прямым следствием метаболических нарушений, но бывают и опасные состояния, когда без помощи дерматолога не обойтись.

Токсикоз при беременности: виды, причины и способы лечения

Как проявляется токсическое поражение во время вынашивания малыша Токсикоз при беременности в большинстве случаев становится неотъемлемой частью процесса. Лишь в отдельных и единичных случаях болезненное состояние, которое сопровождается тошнотой и слабостью совершенно не беспокоит будущую маму.

Сыпь при беременности на руках, лице и теле

Сыпь при беременности. Ищем причины и избавляемся от неприятного симптома Беременность – необычное состояние для организма женщины, особенно если эта беременность первая.

Как сцеживать грудное молоко руками, как хранить грудное молоко, Азбука здоровья

Как правильно сцеживать грудное молоко руками, сколько и как хранить сцеженное грудное молоко Сцеживать ли грудное молоко? Это наиболее спорный и обсуждаемый вопрос в среде кормящих матерей.

Сыпь при беременности – причины, лечение, профилактика

В период вынашивания плода организм женщины подвергается большим изменениям и испытывает серьезные нагрузки. Гормональные сбои и перемены в функционировании иммунной системы способствуют повышению чувствительности к различным раздражителям.

Ранний токсикоз при беременности (токсикоз беременных на ранних сроках) — Причины, симптомы и лечение

Ранний токсикоз при беременности (токсикоз беременных на ранних сроках) Ранний токсикоз беременных (синоним - ранний гестоз) - это распространенная патология, развивающаяся в первом триместре беременности (до 12 недель) из-за нейроэндокринных нарушений в организме беременной женщины.

Сыпь при беременности

Сыпь при беременности встречается у многих женщин. В большинстве случаев таким образом проявляются гормональные изменения в организме. Однако причины сыпи могут быть не только физиологическими, но и патологическими.

Как правильно сцеживать грудное молоко?

Как правильно сцеживать грудное молоко? В жизни каждой кормящей мамы могут возникнуть ситуации, когда возникает необходимость сцеживать грудное молоко. Это непростая процедура, которую желательно не проводить без особой надобности.

Сыпь на животе при беременности: аллергия, появились и чешутся красные пятна, высыпания и фото, прыщи

Сыпь на животе беременной может проявляться в следствии многочисленных изменений в организме Беременность – процесс многочисленных изменений в организме женщины. Редкой из женщин не пришлось прочувствовать на себе те удивительные метаморфозы, и речь далеко не о росте размера животика.

Токсикоз при беременности — основные причины

Беременность сообщает о себе по-разному. У одних женщин резко повышается аппетит, обостряются пищевые пристрастия и желание скушать чего-нибудь солененького. А другие воротят носик от всевозможных запахов и пищевых ингредиентов – появляется отвращение к некоторым группам продуктов, сопровождающееся нестерпимой тошнотой.

Сыпь на животе при беременности без зуда

Что делать, если при беременности появилась сыпь на животе Одним из частых осложнений периода вынашивания ребенка является сыпь на теле у беременной, которая не всегда чешется или обходится слабовыраженным зудом.

Сыпь на животе во время беременности — сильно чешется

Сыпь во время беременности — сигнал о том, что, что-то не так, в организме произошли какие-то процессы которые могут отразиться на состоянии матери и будущего ребенка. Высыпания могут иметь разную природу происхождения но можно выделить причины по которым они появляются чаще всего.

Что необходимо купить к рождению ребёнка

Что необходимо купить к рождению ребёнка Каждая семья по-своему готовится к замечательному событию, появлению малыша, но всегда имеет смысл многое сделать заранее. Дом необходимо заранее подготовить к рождению малыша: его появление повлечёт за собой большую перестройку быта.

Сыпи на животе при беременности

С беременностью связано огромное количество изменений в женском организме, которые могут не только вызывать дискомфорт, но и пугать будущую мамочку. Это касается и сыпи на животе при беременности, что не только влияет негативно на внешний вид мамы, но и приносит зуд.

Рейтинг@Mail.ru