Главная » Беременность » Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

  • Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

Для выявления генетических проблем и постановки правильного диагноза нужна консультация квалифицированного врача-генетика клиники NGC.

Врач-генетик должен спланировать комплексное генетическое обследование, включающее цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования, без которых невозможно точно поставить диагноз. Он же анализирует результаты обследования и ставит диагноз, в том числе — рассчитывает риски для потомства, связанные с выявленными генетическими нарушениями.

Если генетические нарушения, связанные с репродуктивными проблемами, выявлены, он разрабатывает схемы лечения, позволяющие преодолеть или обойти выявленные генетические патологии.

Откладывать посещение врача-генетика &на потом&; ни в коем случае нельзя, так как с возрастом большинство генетических изменений начинают проявляться сильнее. При достижении старшего репродуктивного возраста многое действительно невозможно будет исправить.

Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности. Причинами обращения к врачу-генетику являются:

  • бесплодие супружеской пары;
  • повторные случаи замершей беременности;
  • самопроизвольные выкидыши;
  • наличие семейных наследственных заболеваний;
  • возраст женщины старше 35 лет;
  • обнаружение у беременных во время УЗИ пороков развития плода;
  • при желании подтверждения отсутствия или наличия генетических заболеваний.

Структурные и численные изменения кариотипа являются наиболее частыми причинами бесплодия – до 5% случаев. В случае первичного бесплодия эта цифра выше — аномальный кариотип выявляют: у 15% мужчин с отсутствием сперматозоидов в эякуляте (азооспермия). Как правило, это так называемый синдром Клайнфельтера. У 30% женщин с отсутствием менструаций в возрасте старше 16 лет, как правило это синдром Шерешевского-Тернера. У супружеских пар с привычным невынашиванием в 5-10% случаев один из супругов имеет аномальный кариотип – часто это сбалансированная хромосомная транслокация. Редко, но бывают случаи, когда оба супруга являются носителями транслокации.

К частым генетическим причинам мужского бесплодия относится потеря (делеция) одного или нескольких участков Y-хромосомы, называемых локусами AZF (фактор азооспермии). Гены, расположенные в этих локусах, играют важную роль в процессе сперматогенеза. Причиной нарушения сперматогенеза у 15-20% мужчин с необструктивной азооспермией и у 5-10% мужчин с тяжелой олигозооспермией являются делеции локусов AZF. Лечить делецию генов бессмысленно, т.к. вылечить её в настоящее время невозможно. Однако можно преодолеть бесплодие с помощью метода ICSI (ИКСИ). В том случае, если супруги не хотят передавать делецию потомству, можно дополнительно использовать метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), чтобы перенести в матку только эмбрионы женского пола, у которых нет Y-хромосомы и, следовательно, нет факторов азооспермии.

В случае двухстороннего или одностороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин, что проявляется oбструктивной азооспермией или снижением числа сперматозоидов в эякуляте, возможны мутации в гене муковисцидоза (CFTR). Наличие мутации в гене муковисцидоза у мужчины может привести к рождению ребенка, больного муковисцидозом в том случае, если его супруга также является носителем мутации в гене CFTR.

Синдром истощения яичников (СИЯ) у женщин, который еще называют преждевременной менопаузой, также может иметь генетические причины. Частая причина СИЯ — премутация гена FMR1 (умственная отсталость ломкой Х-хромосомы). Это – самая распространенная после синдрома Дауна генетически обусловленная форма умственной отсталости, от болезни преимущественно страдают мальчики.

Существует много других генетических причин нарушений репродуктивной системы. Они встречаются реже перечисленных выше, приблизительно в 20% случаев, но игнорировать их нельзя. Самодиагностика генетических нарушений невозможна. Именно поэтому диагностировать болезнь и помочь ее вылечить или обойти последствия может только врач-генетик высокой квалификации.

Если анализом выявлено носительство аномального кариотипа — сбалансированная структурная хромосомная перестройка или числовое нарушение кариотипа по половым хромосомам, в том числе при мозаичных формах; генная мутация; поставлен диагноз &первичное бесплодие&; или имеется задержка полового развития; беременность у супружеской пары завершилась мёртворождением; у супругов умер ребёнок в раннем возрасте, родился ребёнок с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью; у супругов было более двух спонтанных прерываний беременности раннего срока — привычное невынашивание; при пренатальной диагностике была выявлена хромосомная аномалия у плода; было больше двух неудачных попыток ЭКО.

Также консультация у генетика требуется, если у женщины зафиксирована первичная или вторичная аменорея – на прием необходимо прийти с заключением врача-эндокринолога.

Остальные поводы проведения консультации можно отнести на счет тяжелого нарушения сперматогенеза неясной причины: азооспермия, криптозооспермия, тяжелые формы олиго- астено- тератозооспермии. Для приема требуется заключение андролога.

Кроме того, консультация обязательна, если планируется ЭКО и возраст супруги превышает 35 лет (согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ №67 от 26 февраля 2003 г. &О применении ВРТ в терапии женского и мужского бесплодия&; — консультация показана супружеской паре старше 35 лет).

Для записи на консультацию к врачу-генетику клиники NGC можно позвонить по телефону 8 (812) 7755555, либо подать заявку через сайт.

О admin

x

Check Also

Депрессия во время беременности: причины и последствия для ребенка

Депрессия во время беременности: причины и последствия для ребенка Беременность обычно представляется особенным периодом, наполненном радостью, умиротворением и приятным ожиданием.

Народные средства от насморка при беременности

Медикаментозные и народные средства от насморка при беременности Во время беременности женщина подвержена простудным заболеваниям, что требуют обязательного лечения.

Первые признаки беременности – на каком сроке, симптомы

На каком сроке признаки беременности начинают проявляться? И как определить, произошло ли оплодотворение? Ответы на эти вопросы особенно интересуют женщин, которые приняли решение или очень мечтают завести ребенка.

Народные средства от изжоги при беременности: как избавиться от изжоги в домашних условиях

Рецепты народной медицины от изжоги при беременности: двадцать проверенных средств Неприятное жжение в груди, чувство тяжести в желудке и кислая отрыжка знакомы многим будущим мамам.

Народные средства от изжоги при беременности

Нормальное протекание беременности часто сопровождается неприятными симптомами, самым распространенным из которых является изжога. Гастроэнтерология выделяет ее в особое состояние, которое классифицируется как изжога беременных&. Она совсем не безобидна и может иметь опасные последствия.

Народные средства от изжоги и особенности питания при беременности

Гость 3 года 3 месяца назад Анна Петрова 3 года 1 месяц назад Nata 3 года 4 месяца назад Гость 3 года 6 месяцев назад Гость 3 года 7 месяцев назад Ответов: 1 Есть ответ эксперта Анна Петрова 3 года 1 месяц назад Гость 3 года 5 месяцев назад Гость 3 года 5 месяцев назад Гость 3 года 5 месяцев назад Иванна 3 года 5 месяцев назад Ответов: 6 Есть ответ эксперта Гость 1 год 3 месяца назад Гость 1 год 3 месяца назад Гость 1 год 3 месяца назад Гость 1 год 5 месяцев назад Гость 1 год 5 месяцев назад Автор: Доминика Кардашьян 1 месяц 3 дня назад Автор: Сабрина Малиева 1 месяц 5 дней назад Автор: Карина Аюпова 1 месяц 20 дней назад Автор: Карина Аюпова 1 месяц 23 дня назад 25 ноября 2014 4 29 ноября 2014 7 28 ноября 2014 9 27 ноября 2014 9 24 ноября 2014 3 27 ноября 2014 9 28 ноября 2014 9 29 ноября 2014 7 25 ноября 2014 4 24 ноября 2014 3 29 ноября 2014 7 28 ноября 2014 9 27 ноября 2014 9 25 ноября 2014 4 24 ноября 2014 3 Изжога у беременных – как избавиться от нее при помощи диеты и народных средств.

Изжога при беременности на поздних сроках: причины, таблетки

Женщинам со многими вещами приходится мириться во время вынашивания ребенка: необычные пристрастия в пище, тошнота, раздражительность, плаксивость или же повышенная усталость и т.д. Еще одним неприятным симптомом является изжога при беременности, особенно на поздних сроках.

Какие изменения происходят в жизни и здоровье женщины после родов?

Какие изменения происходят в жизни и здоровье женщины после родов? Беременность и роды серьезно влияют на жизнь каждой женщины без исключения. Кто-то сразу чувствует и видит что-то новое, кто-то позже, но никого эти перемены не обходят стороной.

Народные приметы при беременности — стоит прислушаться

Портал для родителей о детях Народные приметы при беременности - стоит прислушаться Народные приметы, поверья и советы передаются из поколения в поколение. Современная будущая мамочка склонна снисходительно улыбаться, выслушивая их от бабушек или от своей мамы.

Народные приметы при беременности

Народные приметы о беременности Суеверия о беременности Практически у каждого народа России есть свои обряды и поверья, связанные с беременностью. Современная наука подтверждает мудрость этих традиций, ведь основаны они не столько на суевериях, сколько на вековом опыте и понимании физиологических процессов в организме женщины.

Плаксивость у женщин: причины и основные симптомы, LS

Всем известно, что представительницы прекрасной половины человечества – натуры утонченные и впечатлительные. Конечно, дамам свойственна эмоциональность, и именно потому, что женщины чаще позволяют себе плакать, чем мужчины, они менее склонны к сердечно-сосудистым заболеваниям.

Народные приметы перед и во время беременности

Женщины во время беременности особо склонны прислушиваться к народным приметам и поверьям, так как это дает им определенное психологическое спокойствие. В представительницах слабого пола просыпается материнский инстинкт, и они становятся более мнительными, стараются подстраховаться не только на медицинском, но и на энергетическом уровне на всякий случай&. В то же время многие из распространенных народных убеждений имеет под собой реальные медицинские обоснования.

Народные приметы определения пола ребенка при беременности — 5 способов!

Народные приметы определения пола ребенка при беременности У нас в народе гадать о том, кто родится в семье начинают еще со свадьбы. Пока молодые даже не планируют планирование ребенка, гости уже по традиции набивают ползунки деньгами.

Жизнь мужчины во время беременности жены: руководство к действию

Жизнь мужчины во время беременности жены: руководство к действию 06.08.2013 , Беременность Один комментарий Мы уже обсудили, как может повлиять беременность на отношения и то, как при этом сохранить хорошие отношения с мужем.

Народные приметы о беременности

Казалось бы, некоторые приметы настолько абсурдны, что их даже всерьез сложно воспринимать, но сознание беременной женщины как будто бы нарочно цепляется за все плохое, что может случиться с ее малышом.

Женщина после родов – физическое и психологическое состояние

Женщина после родов Женский организм после родов претерпевает многие изменения, касающиеся как его физического, так и психологического состояния. Женщина после родов нередко замечает у себя непонятные явления, которые тревожат ее и вызывают множество вопросов.

Рейтинг@Mail.ru