Главная » Беременность » Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

  • Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

Для выявления генетических проблем и постановки правильного диагноза нужна консультация квалифицированного врача-генетика клиники NGC.

Врач-генетик должен спланировать комплексное генетическое обследование, включающее цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования, без которых невозможно точно поставить диагноз. Он же анализирует результаты обследования и ставит диагноз, в том числе — рассчитывает риски для потомства, связанные с выявленными генетическими нарушениями.

Если генетические нарушения, связанные с репродуктивными проблемами, выявлены, он разрабатывает схемы лечения, позволяющие преодолеть или обойти выявленные генетические патологии.

Откладывать посещение врача-генетика &на потом&; ни в коем случае нельзя, так как с возрастом большинство генетических изменений начинают проявляться сильнее. При достижении старшего репродуктивного возраста многое действительно невозможно будет исправить.

Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности. Причинами обращения к врачу-генетику являются:

  • бесплодие супружеской пары;
  • повторные случаи замершей беременности;
  • самопроизвольные выкидыши;
  • наличие семейных наследственных заболеваний;
  • возраст женщины старше 35 лет;
  • обнаружение у беременных во время УЗИ пороков развития плода;
  • при желании подтверждения отсутствия или наличия генетических заболеваний.

Структурные и численные изменения кариотипа являются наиболее частыми причинами бесплодия – до 5% случаев. В случае первичного бесплодия эта цифра выше — аномальный кариотип выявляют: у 15% мужчин с отсутствием сперматозоидов в эякуляте (азооспермия). Как правило, это так называемый синдром Клайнфельтера. У 30% женщин с отсутствием менструаций в возрасте старше 16 лет, как правило это синдром Шерешевского-Тернера. У супружеских пар с привычным невынашиванием в 5-10% случаев один из супругов имеет аномальный кариотип – часто это сбалансированная хромосомная транслокация. Редко, но бывают случаи, когда оба супруга являются носителями транслокации.

К частым генетическим причинам мужского бесплодия относится потеря (делеция) одного или нескольких участков Y-хромосомы, называемых локусами AZF (фактор азооспермии). Гены, расположенные в этих локусах, играют важную роль в процессе сперматогенеза. Причиной нарушения сперматогенеза у 15-20% мужчин с необструктивной азооспермией и у 5-10% мужчин с тяжелой олигозооспермией являются делеции локусов AZF. Лечить делецию генов бессмысленно, т.к. вылечить её в настоящее время невозможно. Однако можно преодолеть бесплодие с помощью метода ICSI (ИКСИ). В том случае, если супруги не хотят передавать делецию потомству, можно дополнительно использовать метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), чтобы перенести в матку только эмбрионы женского пола, у которых нет Y-хромосомы и, следовательно, нет факторов азооспермии.

В случае двухстороннего или одностороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин, что проявляется oбструктивной азооспермией или снижением числа сперматозоидов в эякуляте, возможны мутации в гене муковисцидоза (CFTR). Наличие мутации в гене муковисцидоза у мужчины может привести к рождению ребенка, больного муковисцидозом в том случае, если его супруга также является носителем мутации в гене CFTR.

Синдром истощения яичников (СИЯ) у женщин, который еще называют преждевременной менопаузой, также может иметь генетические причины. Частая причина СИЯ — премутация гена FMR1 (умственная отсталость ломкой Х-хромосомы). Это – самая распространенная после синдрома Дауна генетически обусловленная форма умственной отсталости, от болезни преимущественно страдают мальчики.

Существует много других генетических причин нарушений репродуктивной системы. Они встречаются реже перечисленных выше, приблизительно в 20% случаев, но игнорировать их нельзя. Самодиагностика генетических нарушений невозможна. Именно поэтому диагностировать болезнь и помочь ее вылечить или обойти последствия может только врач-генетик высокой квалификации.

Если анализом выявлено носительство аномального кариотипа — сбалансированная структурная хромосомная перестройка или числовое нарушение кариотипа по половым хромосомам, в том числе при мозаичных формах; генная мутация; поставлен диагноз &первичное бесплодие&; или имеется задержка полового развития; беременность у супружеской пары завершилась мёртворождением; у супругов умер ребёнок в раннем возрасте, родился ребёнок с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью; у супругов было более двух спонтанных прерываний беременности раннего срока — привычное невынашивание; при пренатальной диагностике была выявлена хромосомная аномалия у плода; было больше двух неудачных попыток ЭКО.

Также консультация у генетика требуется, если у женщины зафиксирована первичная или вторичная аменорея – на прием необходимо прийти с заключением врача-эндокринолога.

Остальные поводы проведения консультации можно отнести на счет тяжелого нарушения сперматогенеза неясной причины: азооспермия, криптозооспермия, тяжелые формы олиго- астено- тератозооспермии. Для приема требуется заключение андролога.

Кроме того, консультация обязательна, если планируется ЭКО и возраст супруги превышает 35 лет (согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ №67 от 26 февраля 2003 г. &О применении ВРТ в терапии женского и мужского бесплодия&; — консультация показана супружеской паре старше 35 лет).

Для записи на консультацию к врачу-генетику клиники NGC можно позвонить по телефону 8 (812) 7755555, либо подать заявку через сайт.

О admin

x

Check Also

Гиперплазия эндометрия: лечение, симптомы, причины возникновения, Азбука здоровья

Актуальные вопросы о гиперплазии эндометрия: симптомы, лечение, прогноз, возможность беременности Гиперплазия эндометрия – избыточный рост слоя, выстилающего матку изнутри.

Я беременна, мне 12: последствия ранней беременности

Я беременна, мне 12: последствия ранней беременности Девушка беременна в 14 лет: что делать. Как реагировать, если мужчина грубит. Итак, девушка забеременела: что делать.

Фертильность у женщин: что это такое, что означает, классификация, фото

Сборник ответов на ваши вопросы Согласно последним статистическим данным, происходит постоянный рост пар, которые испытывают трудности с зачатием ребенка. Причин такой печальной ситуации может быть множество, в то числе и нарушенная фертильность у женщин.

Эффективное средство от прыщей при беременности

Какое подойдет средство от прыщей при беременности? Беременность это прекрасно, но нередко такое состояние может омрачить появление прыщей, возникающих как на ранних сроках беременности, так и немного позднее.

Гидроцефалия у новорождённых: причины, признаки, лечение

Гидроцефалия у новорождённых: причины, признаки, лечение Опубликовал: admin в Мой ребенок 19.03.2018 Комментарии к записи Гидроцефалия у новорождённых: причины, признаки, лечение отключены 70 Просмотров Гидроцефалия головного мозга у детей: причины, признаки, лечение, последствия Гидроцефалия — заболевание, больше известное в народе как водянка головного мозга.

Эффективное Лечение Иммунологического Бесплодия в 2018 году, Невынашивание Беременности Побеждено с Помощью АЛТ

Эффективное лечение бесплодия с помощью АЛТ. Иммунологические формы и невынашивание беременности побеждены в 2018 году! По статистике примерно 25% женщин в России страдают бесплодием, в то время как на Западе эта цифра подходит к ужасающим 44%. Давайте попробуем разобраться, почему так происходит Современная медицина накопила немало фактов, указывающих на важную роль иммунных процессов в развитии первичного и вторичного бесплодия, а также не вынашивания беременности.

ЭКО в естественном цикле: за и против&raquo

ЭКО в естественном цикле: за и против Родной и самый чудесный на свете малыш заветная мечта большинства женщин. Но некоторым она может показаться несбыточной, ведь бывает так, что на естественное зачатие надеяться не приходится, а применение стандартных методов ВРТ невозможно в связи с наличием противопоказаний.

Эуфиллин при беременности от отеков: особенности применения

Эуфиллин& при беременности от отеков: особенности применения Каждая беременная не понаслышке знает, что в период вынашивания малыша ее организм претерпевает различные изменения и более подвержен всяческим заболеваниям.

Лечение эндометрита: причины, симптомы, признаки

Что такое Эндометрит? Острый эндометрит поражает слизистые ткани матки женщины. Он характеризуется сильным воспалением. В некоторых случаях поражение распространяется на яичники и фалопиевые трубы.

Эуфиллин от отеков во время беременности: особенности применения

Эуфиллин& от отеков во время беременности: особенности применения Опубликованно 01.01.2018 00:26 Каждая беременная женщина знает не понаслышке, что в период вынашивания малыша ваше тело претерпевает различные изменения и является более уязвимым для всех видов болезней.

Эуфиллин таблетки инструкция по применению, показания, цена, отзывы при беременности, Справочник лекарств, врачи (купить, официальный, фото)

•Препараты для лечения бронхиальной астмы Рецептурный препарат таб. 150 мг: 10, 20, 30, 40, 50, 60 или 100 шт. УСОЛЬЕ-СИБИРСКИЙ ХИМФАРМЗАВОД АО (Россия) р-р д/в/в введения 240 мг/10 мл: амп.

Киста желтого тела: что это такое, симптомы, причины, лечение при задержке месячных

Выявление и лечение кисты желтого тела: особенности патологии Киста желтого тела – это такая разновидность ретенционного образования в тканях яичника. Очагом формирования патологии является нерегрессировавшее желтое тело.

Эуфиллин срок применения при беременности

Eco-farma - интернет магазин гомеопатических препаратов г. Краснодар. Ну врач же сказал Дозировку и способ применения Эуфиллина при беременности может и должен устанавливать только врач.

Эуфиллин прием при беременности

Reytingg: 3 из 5 баллов Включает 11 B-витамины! 120 растительные капсулы Подробности Хорошо для вашей крови. Nattokinase 100 мг. 60 шт. Подробная информация Reytingg: 5 из 5 баллов В натуральном виде биологически активных метионина.

ЭКО — за и против

ЭКО - за и против Будучи новым прорывом в области медицины, позволяющим отныне иметь ребёнка даже тем парам, которым природа отказала в этом счастье, экстракорпоральное оплодотворение за несколько десятилетий прочно вошло в нашу жизнь, став одной из самых насущных и уже понятных процедур.

Эуфиллин при бронхите (у детей, при беременности на ранних сроках): инструкция по применению, дозировка, уколы, ингаляции, капельница

Эуфиллин при бронхите является незаменимым лекарственным препаратом, который позволяет улучшить и нормализировать дыхательную систему больного. Данное средство улучшает процесс вентиляции легких и стимулирует их дыхательную функцию, поэтому особенно полезным будет заядлым курильщикам.

Рейтинг@Mail.ru