Главная » Беременность » Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

  • Консультация врача-генетика

Консультация врача-генетика

Для выявления генетических проблем и постановки правильного диагноза нужна консультация квалифицированного врача-генетика клиники NGC.

Врач-генетик должен спланировать комплексное генетическое обследование, включающее цитогенетическое и молекулярно-генетическое исследования, без которых невозможно точно поставить диагноз. Он же анализирует результаты обследования и ставит диагноз, в том числе — рассчитывает риски для потомства, связанные с выявленными генетическими нарушениями.

Если генетические нарушения, связанные с репродуктивными проблемами, выявлены, он разрабатывает схемы лечения, позволяющие преодолеть или обойти выявленные генетические патологии.

Откладывать посещение врача-генетика &на потом&; ни в коем случае нельзя, так как с возрастом большинство генетических изменений начинают проявляться сильнее. При достижении старшего репродуктивного возраста многое действительно невозможно будет исправить.

Консультация генетика необходима еще на этапе планирования беременности. Причинами обращения к врачу-генетику являются:

  • бесплодие супружеской пары;
  • повторные случаи замершей беременности;
  • самопроизвольные выкидыши;
  • наличие семейных наследственных заболеваний;
  • возраст женщины старше 35 лет;
  • обнаружение у беременных во время УЗИ пороков развития плода;
  • при желании подтверждения отсутствия или наличия генетических заболеваний.

Структурные и численные изменения кариотипа являются наиболее частыми причинами бесплодия – до 5% случаев. В случае первичного бесплодия эта цифра выше — аномальный кариотип выявляют: у 15% мужчин с отсутствием сперматозоидов в эякуляте (азооспермия). Как правило, это так называемый синдром Клайнфельтера. У 30% женщин с отсутствием менструаций в возрасте старше 16 лет, как правило это синдром Шерешевского-Тернера. У супружеских пар с привычным невынашиванием в 5-10% случаев один из супругов имеет аномальный кариотип – часто это сбалансированная хромосомная транслокация. Редко, но бывают случаи, когда оба супруга являются носителями транслокации.

К частым генетическим причинам мужского бесплодия относится потеря (делеция) одного или нескольких участков Y-хромосомы, называемых локусами AZF (фактор азооспермии). Гены, расположенные в этих локусах, играют важную роль в процессе сперматогенеза. Причиной нарушения сперматогенеза у 15-20% мужчин с необструктивной азооспермией и у 5-10% мужчин с тяжелой олигозооспермией являются делеции локусов AZF. Лечить делецию генов бессмысленно, т.к. вылечить её в настоящее время невозможно. Однако можно преодолеть бесплодие с помощью метода ICSI (ИКСИ). В том случае, если супруги не хотят передавать делецию потомству, можно дополнительно использовать метод преимплантационной генетической диагностики (ПГД), чтобы перенести в матку только эмбрионы женского пола, у которых нет Y-хромосомы и, следовательно, нет факторов азооспермии.

В случае двухстороннего или одностороннего отсутствия семявыносящих протоков у мужчин, что проявляется oбструктивной азооспермией или снижением числа сперматозоидов в эякуляте, возможны мутации в гене муковисцидоза (CFTR). Наличие мутации в гене муковисцидоза у мужчины может привести к рождению ребенка, больного муковисцидозом в том случае, если его супруга также является носителем мутации в гене CFTR.

Синдром истощения яичников (СИЯ) у женщин, который еще называют преждевременной менопаузой, также может иметь генетические причины. Частая причина СИЯ — премутация гена FMR1 (умственная отсталость ломкой Х-хромосомы). Это – самая распространенная после синдрома Дауна генетически обусловленная форма умственной отсталости, от болезни преимущественно страдают мальчики.

Существует много других генетических причин нарушений репродуктивной системы. Они встречаются реже перечисленных выше, приблизительно в 20% случаев, но игнорировать их нельзя. Самодиагностика генетических нарушений невозможна. Именно поэтому диагностировать болезнь и помочь ее вылечить или обойти последствия может только врач-генетик высокой квалификации.

Если анализом выявлено носительство аномального кариотипа — сбалансированная структурная хромосомная перестройка или числовое нарушение кариотипа по половым хромосомам, в том числе при мозаичных формах; генная мутация; поставлен диагноз &первичное бесплодие&; или имеется задержка полового развития; беременность у супружеской пары завершилась мёртворождением; у супругов умер ребёнок в раннем возрасте, родился ребёнок с множественными врождёнными пороками развития или умственной отсталостью; у супругов было более двух спонтанных прерываний беременности раннего срока — привычное невынашивание; при пренатальной диагностике была выявлена хромосомная аномалия у плода; было больше двух неудачных попыток ЭКО.

Также консультация у генетика требуется, если у женщины зафиксирована первичная или вторичная аменорея – на прием необходимо прийти с заключением врача-эндокринолога.

Остальные поводы проведения консультации можно отнести на счет тяжелого нарушения сперматогенеза неясной причины: азооспермия, криптозооспермия, тяжелые формы олиго- астено- тератозооспермии. Для приема требуется заключение андролога.

Кроме того, консультация обязательна, если планируется ЭКО и возраст супруги превышает 35 лет (согласно приказу Министерства Здравоохранения РФ №67 от 26 февраля 2003 г. &О применении ВРТ в терапии женского и мужского бесплодия&; — консультация показана супружеской паре старше 35 лет).

Для записи на консультацию к врачу-генетику клиники NGC можно позвонить по телефону 8 (812) 7755555, либо подать заявку через сайт.

О admin

x

Check Also

Почему возникает недержание мочи при беременности и что с этим делать?

Неприятная проблема или что делать с недержанием мочи при беременности? Одним из первых и широко распространенных признаков беременности считается учащение мочеиспускания.

Никто кроме вас не расскажет твоей дочери об этих истинах! Поделитесь со своей любимой дочерью 21 фактом… — Полезно Знать

Никто кроме вас не расскажет твоей дочери об этих истинах! Поделитесь со своей любимой дочерью 21 фактом… Материнство огромное счастье! Однако, это и большой, ежедневный труд.

Почему возникает насморк при беременности и как его лечить народными средствами

Насморк при беременности – причины по триместрам и способы лечения Причин для появления насморка бывает много, и он является скорее симптомом, а не отдельным заболеванием.

Месячный ребенок икает

Почему ребенок часто икает и что нужно предпринимать? Новорожденный ребенок в любую семью приносит радость и счастливый смех. Новоиспеченные мамочки очень боязливы и в буквальном смысле не спускают глаз с дитяти.

Почему возникает насморк во время беременности, какой бывает, как лечить видео

Насморк у беременной женщины: причины возникновения и методы лечения Насморк при вынашивании малыша на первый взгляд является весьма простым и несущественным явлением. Насморк – ну что в этом такого.

10 страшных истин, которые должна знать будущая мама

10 страшных истин, которые должна знать будущая мама Дети – это цветы жизни. Поэтому рождение ребенка для каждой женщины является очень важным событием. Но, как и все в нашей жизни, материнство имеет две стороны медали.

Почему возникает и как лечится маловодие при беременности на разных сроках

Опасно ли маловодие при беременности, какие его причины маловодие при беременности фото Для защиты плода в женском организме природа предусмотрела множество механизмов.

Почему возникает головная боль на ранних сроках беременности

Болит голова при беременности: причины, препараты и методы облегчения состояния Зачатие ребенка часто является переломным моментом в физиологии и биохимии женского организма.

14 неделя беременности, ощущения, что происходит с плодом в 14 недель

Срок беременности 14 недель (16 акушерских) — очень приятный в плане самочувствия, физического состояния. Но и волнительный одновременно. Ведь именно в ближайшие 2 недели ожидается так называемый второй скрининг.

Почему возникает гестоз при беременности, как проявляется и лечится

Что такое гестоз при беременности, его причины и симптомы Подготовка организма женщины к периоду вынашивания ребенка происходит посредством перестройки работы внутренних органов.

Спорт или физкукльтура для детей — Женский форум — Обовсемки

10 самых полезных продуктов во время беременности – будущим мамам на заметку Зарегистрирован: 10 окт 2011, 09:56 навеяно разговором в песочнице имею в виду спорт не для проф.

Почему во время беременности нельзя нервничать

С детства мы слышим такую фразу: Нервничать нельзя, нервные клетки не восстанавливаются&. С наступлением беременности, Стресс в первом триместре беременности влияет на риск развития шизофрении у мальчиков.

Икота во сне: что делать, причины, способы лечения

Оставьте комментарий 11,059 Икота является непроизвольным рефлексом человеческого организма. Икота во сне возникает в случае воздействия определенного раздражителя на блуждающий либо симпатический нерв.

Почему в период беременности чешется тело и как с этим бороться

Чешется тело при беременности возможные причины и меры профилактики Не все осложнения, возникающие во время беременности, являются признаками каких-то серьезных патологий, но дискомфорт при этом они могут доставить ощутимый.

Почему бывает кровь из носа во время беременности?

Появившаяся при беременности кровь из носа относится к одному из важнейших поводов обратиться за врачебной помощью. Чем раньше это будет сделано, тем меньшую опасность возможное заболевание представляет для плода.

БЕРЕМЕННОСТЬ ПО МЕСЯЦАМ

Независимо от того, первая это у вас беременность или вы уже имеете ребенка и теперь ждете еще одного, для вас наступает волнующий и непростой период жизни. Вы начали ощущать зарождение и развитие новой жизни в своем теле.

Рейтинг@Mail.ru