Главная » Беременность » На приеме у генетика

На приеме у генетика

Врач-генетик – это специалист, занимающийся выявлением, профилактикой и лечением заболеваний генетической природы.

На приеме у генетика

На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.

Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.

Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.

Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.

Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.

Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.

При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.

В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.

В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:

  • кариотип;
  • генетический скрининг;
  • ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность;
  • исследование на ломкую Х-хромосому.

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.

Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.

В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.

О admin

x

Check Also

Почему возникает недержание мочи при беременности и что с этим делать?

Неприятная проблема или что делать с недержанием мочи при беременности? Одним из первых и широко распространенных признаков беременности считается учащение мочеиспускания.

Никто кроме вас не расскажет твоей дочери об этих истинах! Поделитесь со своей любимой дочерью 21 фактом… — Полезно Знать

Никто кроме вас не расскажет твоей дочери об этих истинах! Поделитесь со своей любимой дочерью 21 фактом… Материнство огромное счастье! Однако, это и большой, ежедневный труд.

Почему возникает насморк при беременности и как его лечить народными средствами

Насморк при беременности – причины по триместрам и способы лечения Причин для появления насморка бывает много, и он является скорее симптомом, а не отдельным заболеванием.

Месячный ребенок икает

Почему ребенок часто икает и что нужно предпринимать? Новорожденный ребенок в любую семью приносит радость и счастливый смех. Новоиспеченные мамочки очень боязливы и в буквальном смысле не спускают глаз с дитяти.

Почему возникает насморк во время беременности, какой бывает, как лечить видео

Насморк у беременной женщины: причины возникновения и методы лечения Насморк при вынашивании малыша на первый взгляд является весьма простым и несущественным явлением. Насморк – ну что в этом такого.

10 страшных истин, которые должна знать будущая мама

10 страшных истин, которые должна знать будущая мама Дети – это цветы жизни. Поэтому рождение ребенка для каждой женщины является очень важным событием. Но, как и все в нашей жизни, материнство имеет две стороны медали.

Почему возникает и как лечится маловодие при беременности на разных сроках

Опасно ли маловодие при беременности, какие его причины маловодие при беременности фото Для защиты плода в женском организме природа предусмотрела множество механизмов.

Почему возникает головная боль на ранних сроках беременности

Болит голова при беременности: причины, препараты и методы облегчения состояния Зачатие ребенка часто является переломным моментом в физиологии и биохимии женского организма.

14 неделя беременности, ощущения, что происходит с плодом в 14 недель

Срок беременности 14 недель (16 акушерских) — очень приятный в плане самочувствия, физического состояния. Но и волнительный одновременно. Ведь именно в ближайшие 2 недели ожидается так называемый второй скрининг.

Почему возникает гестоз при беременности, как проявляется и лечится

Что такое гестоз при беременности, его причины и симптомы Подготовка организма женщины к периоду вынашивания ребенка происходит посредством перестройки работы внутренних органов.

Спорт или физкукльтура для детей — Женский форум — Обовсемки

10 самых полезных продуктов во время беременности – будущим мамам на заметку Зарегистрирован: 10 окт 2011, 09:56 навеяно разговором в песочнице имею в виду спорт не для проф.

Почему во время беременности нельзя нервничать

С детства мы слышим такую фразу: Нервничать нельзя, нервные клетки не восстанавливаются&. С наступлением беременности, Стресс в первом триместре беременности влияет на риск развития шизофрении у мальчиков.

Икота во сне: что делать, причины, способы лечения

Оставьте комментарий 11,059 Икота является непроизвольным рефлексом человеческого организма. Икота во сне возникает в случае воздействия определенного раздражителя на блуждающий либо симпатический нерв.

Почему в период беременности чешется тело и как с этим бороться

Чешется тело при беременности возможные причины и меры профилактики Не все осложнения, возникающие во время беременности, являются признаками каких-то серьезных патологий, но дискомфорт при этом они могут доставить ощутимый.

Почему бывает кровь из носа во время беременности?

Появившаяся при беременности кровь из носа относится к одному из важнейших поводов обратиться за врачебной помощью. Чем раньше это будет сделано, тем меньшую опасность возможное заболевание представляет для плода.

БЕРЕМЕННОСТЬ ПО МЕСЯЦАМ

Независимо от того, первая это у вас беременность или вы уже имеете ребенка и теперь ждете еще одного, для вас наступает волнующий и непростой период жизни. Вы начали ощущать зарождение и развитие новой жизни в своем теле.

Рейтинг@Mail.ru