Главная » Беременность » На приеме у генетика

На приеме у генетика

Врач-генетик – это специалист, занимающийся выявлением, профилактикой и лечением заболеваний генетической природы.

На приеме у генетика

На прием к врачу-генетику обращаются, если у человека в семье уже есть установленная или только подозреваемая наследственная болезнь, если родился ребенок с отклонениями в развитии, или у него с возрастом стала наблюдаться задержка в умственном, физическом развитии.

Врач-генетик может помочь женщинам, у которых часто случаются выкидыши или рождаются мертвые дети, плохо протекает беременность.

Помогает генетик и парам, заключившим кровнородственный брак.

Чаще всего обращаются к генетику на стадии планирования семьи или женщины во время беременности.

Сегодня, когда состояние экологии оставляет желать лучшего, консультация врача-генетика – это обязательная мера для семьи, которая хочет родить здорового ребенка. В мире приблизительно 5% детей рождаются с генетическими отклонениями.

Чтобы предупредить такие серьезные наследственные заболевания как гемофилия, синдром Дауна, расщепление позвоночника, мусковисцитоз, нейрофиброматоз, ранняя идиотия, дальтонизм и другие, очень важно обратиться к врачу-генетику еще до зачатия ребенка, чтобы не принимать по факту тяжелые жизненно важные решения. Кроме перечисленных, иногда не совместимых с жизнью патологий, врач-генетик сможет предупредить родителей и минимизировать риск развития у ребенка сердечно-сосудистых, раковых заболеваний.

При этом не всегда полученные результаты генетических анализов – это приговор. Существует определенный процент возможного рождения здорового ребенка. Но родители должны идти на риск осознанно и, в крайнем случае, если прогноз плохой, выбирать донорское зачатие или усыновление. Также нельзя забывать о том, что многие генетические отклонения поддаются корректировке.

В частности, важно понимать, что особенно необходим врач-генетик при беременности (или на стадии ее планирования), если родителям или только матери уже исполнилось 35 лет, если в семье уже есть один или больше детей с отклонениями генетического характера, если выявлены хромосомные изменения у родителей, если исследования биохимических маркеров родителей показали отклонения. Кроме этого, консультация врача-генетика считается обязательной, если на УЗИ плода было замечено отклонение в развитии.

В большинстве случаев консультация врача-генетика начинается с того, что изучается родословная обратившегося на прием к генетику человека или семейной пары. Таким образом, по определенным признакам врач может заподозрить наличие наследственного заболевания, определить тип наследования.

Пациент направляется врачом-генетиком на общее обследование – для исключения или подтверждения и лечения инфекционных, эндокринных и других заболеваний.

После получения общих данных о здоровье пациента, изучения его наследственности, генетик может выдать направление на такие исследования:

  • кариотип;
  • генетический скрининг;
  • ДНК-диагностика – чаще всего назначается будущим родителям, у которых выявилась отягощенная наследственность;
  • исследование на ломкую Х-хромосому.

По возможности после получения данных анализов генетик назначает коррекционное лечение.

Если на прием к врачу-генетику пришла беременная женщина, то кроме указанных выше исследований может быть назначено обследование плода – для выявления пороков в развитии. Они могут быть неинвазивными – это УЗИ, анализ биохимических маркеров матери, или инвазивными – забор биологических материалов из полости матки для проведения исследований.

Инвазивные исследования генетиком назначаются в крайних случаях, если беременная женщина по многим показателям входит в группу риска, поскольку такие анализы, хотя и обладают высокой точностью, могут нести угрозу для плода.

Поскольку заключение генетика в большинстве случаев определяет возможность человека иметь детей, выбирать такого врача следует с большой осторожностью.

В этом случае не обойтись без отзывов о врачах-генетиках вашего города. Значение имеют его репутация и репутация заведения, в котором он работает, его стаж. Если в вашем окружении нет людей, которые бы обращались к такому врачу и могли бы что-то сказать, может помочь интернет. Сегодня отзывы о врачах-генетиках, как и о других специалистах, можно найти на многочисленных интернет-сайтах на медицинскую тематику. Особенно полезными, если речь идет о планировании семьи, могут стать сайты женских сообществ.

О admin

x

Check Also

Суеверия при беременности: древний вариант подстраховки

Суеверия при беременности: древний вариант подстраховки К суевериям можно относиться по-разному. Можно быть ярым приверженцем всевозможных примет и строить свою жизнь в полном соответствии с ними, дабы не навлечь на себя немилость судьбы.

Суеверия при беременности, Мир Успешных Мам

Суеверия при беременности. Новая рубрика и приятная новость! Здравствуйте, дорогие друзья, читатели блога Мир молодой мамы&! Во–первых: хочу поделиться с вами радостной новостью: наша семья скоро пополнится, у меня будет племяшка или племянник! Во-вторых, специально для моей любимой сестрички открываю новую рубрику Все о беременности&, где буду писать о вопросах насущных для женщины, пребывающей в столь замечательном положении.

Как отличить имплантационное кровотечение от месячных — мазня или обильные выделения

Как отличить имплантационное кровотечение от месячных - мазня или обильные выделения Кровянистые выделения в самом начале беременности, еще зарождающейся, есть не что иное, как имплантационное кровотечение, которое не имеет никакого отношения к менструациям.

Советы беременным: токсикоз при беременности, как определить дату родов, как похудеть после родов

Автор статьи: Наталия Шумакова. Каждая женщина, которая мечтает о ребенке, хочет как можно скорее узнать, исполнится ее мечта или нет. Известно, что прекращение менструации - основной признак вероятной беременности.

Суеверия о беременности: сказка

Суеверия о беременности: сказка — ложь да в ней намёк. Беременность обросла приметами и суевериями, передающимися из поколения в поколение. Какие из наставлений оправданы, а какие —- лишь дань верованиям наших предков? Попытаемся разложить всё по полочкам.

Суеверия и предрассудки во время беременности, Иоакимо — Анновский храм Можайска

Беременность – совершенно особый период в жизни каждой женщины. Особенно если эта беременность первая, у вас возникает масса вопросов, сомнений, волнений. Все ли в порядке, нормальны ли происходящие в вашем организме изменения, каким образом себя вести, чтобы не навредить будущему малышу… За советом женщины обычно обращаются к более опытным подругам, к матери, к другим женщинам.

Токсикоз при беременности – что делать?

Когда женщина узнает о своей беременности, она безумно счастлива. Кроме ребенка она начинает вынашивать планы на будущее, то есть думать о том: как устроить мир своего малыша, что ему купить, как обустроить его комнату и т.д. Но через некоторое время, спустя несколько недель, ее счастье омрачает так называемый &токсикоз при беременности&;, который у будущих мамочек встречается довольно часто.

Имплантационное кровотечение: какой день после зачатия, сколько длится, признаки, что такое

Как отличить имплантационное кровотечение от месячных Появление следов крови на белье женщины достаточно частое явление. Каждый месяц происходит обновление слоя эндометрия.

Судороги у беременных, судороги при беременности, судороги ног

* Во-первых, увеличение потребности в микроэлементах, ведь теперь минералов требуется значительно больше: женщине необходимо и обеспечить ими свой собственный организм, и насытить растущего ребенка.

Судороги при беременности: почему сводит мышцы у беременных (причины)

Беременность – это период изменений в организме женщины. И часто в это время происходят неприятные болезненные явления. Например, многие будущие мамы сталкиваются с непроизвольными спазмами мышц.

С токсикозом к Чаше?

&Как же я смогу теперь причащаться? Толком и в рот-то ничего не возьмешь, как же приступить к Чаше?&; – именно с такого вопроса, далеко не тянущего на роль высокодуховного, началась моя &беременная&; духовная жизнь, одолеваемая пресловутым токсикозом.

Судороги при беременности, причины, лечение судорог у беременных

Довольно часто появление судорог у беременных связано с нарушением содержания каких-либо микроэлементов. В первом триместре беременности это может происходить в результате токсикоза, сопровождающегося рвотой и снижением аппетита, а во втором и третьем триместрах чаще связано с увеличенными потребностями плода в различных питательных веществах и микроэлементах в связи с его активным ростом и формированием различных структур – костей, зачатков зубов и т.д. При возникновении судорог необходимо исследовать уровни кальция, калия, магния, натрия и фосфатов в крови.

Имплантационное кровотечение или месячные: как отличить?

Имплантационное кровотечение или месячные: как отличить? Многие женщины считают, что первым проявлением беременности является задержка менструации. Однако на самом деле существует еще один показатель, который позволит определить гораздо раньше произошедшее зачатие, имплантационное кровотечение.

Судороги при беременности — причины, лечение, профилактика и питание

Болезненные спазмы икроножных мышц могут возникнуть у каждого человека на фоне полного здоровья. Их количество значительно возрастает в период вынашивания ребенка, доставляет неудобство женщине и заставляет беспокоиться не только о своем состоянии, но и о нормальном и полноценном развитии малыша.

ТОКСИКОЗ ПРИ БЕРЕМЕННОСТИ как с ним бороться (народные средства и не только), Семья и мама

Воспитание, здоровье, развитие детей. Тайм-менеджмент для мам В сегодняшней статье мы поговорим о токсикозе при беременности, как с ним бороться с помощью народных средств и как облегчить состояние будущей маме.

Судороги при беременности — почему возникают и что делать?

Судороги у беременных: почему они возникают, и как с этим бороться? Беременность, это пора сюрпризов, которые могут быть как приятными (ощущение счастья, расцвет женственности, ожидание чуда), так и не очень (тошнота, рвота, частые мочеиспускания). Ещё одним неприятным признаком могут стать судороги у беременных, обусловленные рядом причин.

Рейтинг@Mail.ru